色素失禁症

定义

色素失禁症是一种X连锁显性基因疾病，由染色体Xq28上的NF-κB（NEMO）基因异常所致。在男性胎儿中是致命的，但在女性中存在正常的第二条X染色体会导致与生命相适应的嵌合现象。受影响的女性在婴儿期出现皮肤水疱，呈线性排列（Blaschko线），通常位于头皮和四肢。在出生后的头几个月里，这些水泡会被疣状改变和色素沉着所取代。随时间推移，这些症状趋于缓解，往往留下萎缩性条纹。相关特征包括牙列异常、眼部缺陷和各种神经并发症。

Incontinentia pigmenti is an X-linked dominant gene disorder due to abnormalities of the NF-kappa-B (NEMO) gene on chromosome Xq28. It is lethal in male fetuses but the presence of a normal second X chromosome in females results in a mosaicism which is compatible with life. Affected females present in infancy with skin blisters in linear arrays (Blaschko lines) typically on the scalp and limbs. Within the first few months of life these are succeeded by warty changes and hyperpigmentation. These tend to resolve over time, often leaving atrophic streaks. Associated features include abnormal dentition, ocular defects and a variety of neurological complications.

色素失禁症（IP）是一种伴有神经、眼科及牙齿受累的色素沉着性皮肤病。IP 属罕见病（全球报道约 700 例），世界范围分布，白人相对多见。病变主要累及外胚层和中胚层来源的组织器官。约 90% 患儿出生即有典型皮损，或在婴儿早期出现。皮肤改变按固定时序分 4 期演变。超过 50% 的病例可合并皮肤、毛发、指甲、牙齿异常，癫痫、发育迟缓、智力低下、共济失调、痉挛、小头畸形、脑萎缩、胼胝体发育不良、脑室周围水肿等。文献还报告眼缺损、斑片状瘢痕性脱发、侏儒、马蹄内翻足、脊柱裂、偏侧萎缩、先天性髋关节脱位等。IP 为 X 连锁显性单基因病，致病基因位点与因子 VIII 基因同位于 Xq28 区带。NEMO/IKK-γ 基因突变导致 NF-κB 信号通路关键组分缺陷，从而发病。皮肤损害通常无需特殊治疗，如有炎症按常规伤口护理处理。必须定期口腔检查与牙科随访。需及早由小儿眼科或视网膜专科医师评估。癫痫应给予抗癫痫药物；异常纤维血管增殖可采用光凝治疗。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 色素失禁症
• 系统性色素痣
• Bloch-Siemens综合征
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• Bloch-Sulzberger色素失禁综合征
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