神经元蜡样脂褐质贮积症

定义

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一组遗传性渐进的脑部退化性疾病，临床上表现为智力和其他能力下降、癫痫和视网膜退行性变性导致视力丧失，组织病理学上表现为细胞内自发荧光物质--蜡样质脂褐素在大脑和视网膜神经元细胞中的积聚。

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited progressive degenerative brain diseases characterised clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

神经元蜡样脂褐质贮积症（NCLs）是一组遗传性进行性脑变性疾病，临床特征为智力和其他能力下降、癫痫和视网膜变性导致视力丧失，组织病理学特征为大脑和视网膜的神经元细胞内积聚一种自发荧光物质--蜡样质脂褐素。这类疾病的确切患病率和发病率尚不清楚。不同病型的临床表现差异很大，但临床特征是痴呆、视力丧失和癫痫的综合表现。根据不同的表现形式，患者可能从新生儿期开始发病，直至青壮年期，因此最初将 NCL 按发病年龄分为先天性、婴儿期、婴儿晚期、青少年期和成年 NCL 亚组（参见这些术语）。还有一种北方癫痫变异型（进行性癫痫-智力缺陷，芬兰型；参见本术语），这种变异型的视觉问题可能不存在或很轻微，且不被发现。迄今为止，已报道的遗传性 NCL 疾病至少有 10 种，分别称为 CLN1 至 CLN10。大多数 NCL 是常染色体隐性遗传，但也有报道称一种成人发病的 NCL 为常染色体显性遗传，被命名为 CLN4 病。诊断依据是临床表现、电子显微镜研究发现带有自发荧光蜡样色素的贮存物质，以及分别存在于 CLN1、CLN2 和 CLN10 疾病患者体内的棕榈酰蛋白硫酯酶 1、三肽基肽酶 1 和酪蛋白酶 D 缺乏症的酶检测。除 CLN4 和 CLN9 疾病（致病基因尚未确定）外，其他疾病均可通过分子检测确诊。鉴别诊断应包括导致视力下降、痴呆和癫痫发作且发病年龄适当的其他病因（通常是线粒体疾病、先天性代谢错误和其他溶酶体贮积症）。如果家族中的致病基因突变已确定，则可通过分子检测进行产前诊断，在某些情况下也可通过酶学分析进行产前诊断。目前还没有治疗 NCL 的方法，只能采取支持性治疗。虽然所有 NCL 都导致严重残疾，但预后各不相同，先天性 NCL 患者的预期寿命为出生后数小时或数天，而成人发病型 NCL 患者的预期寿命则可延长至第五个十年不等。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 神经元蜡样脂褐质贮积症
• 黑矇性家族性白痴
• 黑矇性白痴
• 黑矇性白痴
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• 色素性视网膜脂类神经遗传变性
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• 先天性神经蜡样质脂褐素沉积病
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• 桑塔沃里病
• 溶酶体棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏症
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• 迟发家族性黑矇性白痴
• LINCL[晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症]
• 窦-比二氏综合征
• 窦-比二氏综合征神经元蜡样脂褐质沉积症
• 詹-比二氏病
• 溶酶体胃蛋白酶抑制剂不敏感的肽酶缺乏症
• 比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴 [possible translation]
• 比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴 [possible translation]
• 比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]
• 比尔朔夫斯基病 [possible translation]
• 婴儿大脑脂质沉积症 [possible translation]
• 比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴
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• 婴儿大脑脂质沉积症
• 幼年神经元蜡样脂褐质沉积症
• Batten-Spielmeyer-Vogt病
• 少儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]
• 斯皮尔梅伊尔-沃格特病
• 溶酶体跨膜CLN3蛋白缺乏
• 巴-梅二氏病 [possible translation]
• 巴-梅二氏综合征 [possible translation]
• 施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]
• 黑矇性白痴早期少儿型 [possible translation]
• 黑矇性白痴少儿型 [possible translation]
• 施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症
• 巴-梅二氏病
• 巴-梅二氏综合征
• 黑矇性白痴早期少儿型
• 黑矇性白痴少儿型
• 成人神经元蜡样质脂褐质沉积症
• 成人NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]
• 库夫斯病
• 库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]
• 成人型黑矇性白痴 [possible translation]
• 库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症
• 成人型黑矇性白痴
• 芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉J积症
• 进行性癫痫-智力缺陷，芬兰式
• CLN8病，北方癫痫变种
• 北方癫痫
• 晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病变异型
• 10型神经元蜡样脂褐质沉积症
• CLN10病
• 组织蛋白酶D缺乏症
• 脑脂质增多症
• 脑脂质沉积症
• 脑脂质病
• 脑脂质增生性肌阵挛变异
• 脑视网膜脂沉积症