黄嘌呤尿

定义

黄嘌呤尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，与黄嘌呤脱氢酶（XDH，又称黄嘌呤氧化还原酶，XOR）缺乏有关。在人体中，NAD+ 是电子受体，其重要活性仅限于肝脏和肠粘膜。缺血期间发生不可逆氧化酶转化。黄嘌呤在血浆和尿液中的优先积累/排泄是由于大量低氧黄嘌呤被挽救途径回收，而黄嘌呤在人体内并非这种途径的底物：过量黄嘌呤通过鸟嘌呤脱氨酶从鸟嘌呤中获得。

Xanthinuria is a rare autosomal recessive disorder associated with a deficiency in xanthine dehydrogenase (XDH - also referred to as xanthine oxidoreductase, XOR), which normally catalyses the conversion of hypoxanthine and xanthine to uric acid. In humans NAD+ is the electron acceptor and significant activity is confined to liver and intestinal mucosa. Irreversible conversion to oxidase occurs during ischaemia. The preferential accumulation/excretion of xanthine in plasma and urine results from extensive hypoxanthine recycling by the salvage pathway for which xanthine is not a substrate in humans: excess xanthine deriving from guanine via guanine deaminase.

黄嘌呤尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与黄嘌呤脱氢酶（XDH，又称黄嘌呤氧化还原酶，XOR）缺乏有关。在人体中，NAD+ 是电子受体，其重要活性仅限于肝和肠粘膜。缺血时不可逆地转化为氧化酶。血浆和尿液中黄嘌呤的优先累积/排泄是由于大量低氧黄嘌呤被补救合成途径回收，而黄嘌呤在人体内并非此途径底物：过量黄嘌呤通过鸟嘌呤脱氨酶从鸟嘌呤中产生。典型的黄嘌呤尿症有两种类型：一种是单独缺乏症（XDH I 型），另一种是醛氧化酶双重缺乏（XDH/AOX：II 型）。此外，在钼辅脢缺乏症中也出现黄嘌呤尿，亚硫酸盐氧化酶（SO）也失去活性。来自 22 个国家的 150 多例病例表明，这种疾病并不局限于特定种族群体。尽管黄嘌呤尿症是一种罕见病，但所发现的病例数肯定被低估。典型的 XDH 缺乏症的临床症状包括黄嘌呤结石、结晶尿或急性肾功能衰竭，如未被识别，可导致终末期肾病、肾切除术或死亡。所有症状都与黄嘌呤的极不可溶和高肾清除率有关，从出生到80多岁都可表现出来，50% 的病例为儿童。10%的患者出现十二指肠溃疡、肌病或关节病。治疗方法包括摄入大量液体和限制嘌呤摄入量。20% 的 1 型和 2 型患者（以及偶尔的辅助因子患者）无症状。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 黄嘌呤尿
• 黄嘌呤结石
• 黄嘌呤结石病
• 黄原酸尿石病
• 经典黄嘌呤尿
• 黄嘌呤尿1型
• 遗传性黄嘌呤尿症
• 孤立的遗传性黄嘌呤
• 孤立的黄嘌呤氧化酶缺乏症
• 孤立的黄嘌呤氧化还原酶缺乏症
• 孤立的黄嘌呤脱氢酶缺乏症
• 黄嘌呤2型
• 黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重缺乏