黏多糖贮积症1型

定义

粘多糖病1型（mps1）是一种罕见的溶酶体贮积病，属于粘多糖病。有三种变体，其严重程度差别很大，其中Hurler综合征（57%的病例）最严重，Scheie综合征（20%的病例）最轻微，Hurler-Scheie综合征（23%的病例）表现为中间表型。

Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) is a rare lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. There are three variants, differing widely in their severity, with Hurler syndrome (57% of cases) being the most severe, Scheie syndrome (20% of cases) the mildest and Hurler-Scheie syndrome (23% of cases) giving an intermediate phenotype.

1 型粘多糖贮积症（MPS 1）是一种罕见的溶酶体贮积病，属于粘多糖贮积病的一种。该病有三种变异型，严重程度差别很大，其中Hurler综合征最严重，希（Scheie）氏综合征最轻微，赫勒-谢伊综合征的表型介于两者之间。发病率估计为 1/100,000，其中 Hurler 综合征占 57%，Hurler-Scheie 综合征占 23%，Scheie 综合征占 20%。重症病例（赫勒综合征或 MPS I-H）的主要症状是骨骼畸形、运动和智力发育迟缓。患者在出生后 6-8 个月发病。其他表现还包括角膜混浊、脏器肿大、心脏病、身材矮小、疝、面部畸形和多毛。骨放射学检查显示多发性成骨不全的特征。两岁后出现脑积水。成人发病型（Scheie 综合征或 MPS I-S）的患者身高基本正常，无智力缺陷。典型症状是关节强硬、角膜混浊、腕管综合征和轻微骨骼变化。可出现主动脉瓣病变。硬脑膜糖胺多糖浸润导致颈脊髓受压，如果不通过神经外科干预加以纠正，可能导致痉挛性轻瘫。中间型（Hurler-Scheie 综合征或 MPS I-H/S）患者智力正常或基本正常，但表现出不同程度的肢体障碍。该病为常染色体隐性遗传。不同表型由α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA) 基因（位于 4p16.3）的等位基因突变引起。突变导致 Hurler 综合征中酶完全缺乏或 Scheie 综合征中部分功能缺乏，从而导致皮肤硫酸素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）在溶酶体中蓄积。由于最初的临床症状不具特异性（疝、呼吸道感染等），因此早期诊断困难，但这对早期治疗非常重要。生物学诊断依赖于检测尿液中 DS 和 HS 的排泄量是否增加以及证明酶缺乏（在血浆、白细胞、成纤维细胞、滋养细胞或羊水细胞中）。黏多醣贮积症 VI 型（Maroteaux-Lamy 综合征；参见本术语）在许多方面与粘多糖病 I 型相似，但MPS VI型患者从未出现智力障碍。粘多糖病 II 型（参见本术语）是一种 X 连锁隐性遗传病，严重关节挛缩是其特征性症状，与粘多糖病 I 型也有许多共同特征。在已发现基因突变的家族中，可通过酶测定或分子遗传学方法进行产前诊断。应由多学科团队提出对症治疗建议。虽然骨髓移植存在一些风险（如移植物抗宿主反应），但在酶替代物（拉罗尼酶）于 2003 年获得欧盟 "罕用药 "上市许可之前，骨髓移植是唯一的治疗选择。通过每周输液，该疗法可改善肺功能和关节活动度。早期治疗可延缓疾病进展。不过，它对神经系统病变疗效不佳。Scheie 综合征患者的预期寿命正常或仅轻微受累，但 Hurler综合征患者的预期寿命缩短，严重心血管和呼吸系统并发症导致患者在青春期前死亡。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 黏多糖贮积症1型
• MPS1[黏多糖贮积症1型]
• 多发性成骨异常
• 多发性成骨异常综合征
• 脂肪软骨营养不良
• l-艾杜糖醛酸酶缺乏
• 脂质软骨营养不良
• α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏
• 黏多糖贮积症1H型
• MPS1H[黏多糖贮积症1H型]
• Hurler综合征
• 黏多糖贮积症1型，重型
• 黏多糖贮积症1H/S型
• MPS1H/S[黏多糖贮积症1H/S型]
• Hurler-Scheie综合征
• 黏多糖贮积症1型，中间型
• 黏多糖贮积症1S型
• MPS1S[黏多糖贮积症1S型]
• Scheie综合征
• 黏多糖贮积症1型，轻型