家族性地中海热

定义

FMF是一种与Pyrin突变相关的自炎性疾病，导致IL1β的产生增强。这导致临床上以发烧和血清炎的形式发作，表现为腹膜、胸膜或滑膜炎症，同时急性期反应物增加。

FMF is an autoinflammatory disease associated with mutations in pyrin resulting in enhanced IL1 beta production. This results in clinical attacks of inflammation in the form of fever and serositis in the form of peritoneal, pleural or synovial inflammation along with increased acute phase reactants.

家族性地中海热（FMF）表现为间隔时间不等的短暂发热，伴有间歇性腹部、胸部、关节和/或皮肤疼痛，并可能发展为肾淀粉样变。这种疾病最常见于地中海盆地的患者。由于该病为隐性遗传，且多为小家庭发病，因此家族性发病率越来越低。虽然这是一种常染色体隐性遗传病，但环境因素也是诱发疾病发作的重要因素：压力、疲劳、感染。该病的致病基因是编码 marenostrin/pyrin（MEFV；16p13.3）的基因，在粒细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞中表达。诊断方法是排除诊断。欧洲的一些实验室可以进行基因诊断。目前有一种高效治疗方法：秋水仙碱（1 至 2 毫克/天，终身服药）。这种药物的作用模式尚不清楚，但它能够抑制 90% 患者的发作或延长发作间隔时间。对秋水仙碱耐药的患者也可服用干扰素-α。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

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