胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积

定义

胆汁酸合成障碍是一组由于婴儿、儿童和成人胆汁酸合成酶缺乏导致的甾醇代谢紊乱，其表现各异，包括胆汁淤积、神经系统疾病和脂肪吸收不良。8种先天性错误已被明确确定，其中7种会导致肝脏胆汁淤积，包括：3-β-羟基-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症（1型）、Δ4-3-氧代-5-β还原酶缺乏症（2型）、氧代-7α-羟化酶缺乏症（3型）、2-甲基乙酰-CoA消旋酶缺乏症（4型）、胆汁酸CoA连接酶缺乏症和脑腱性黄色瘤病。胆固醇7α-羟化酶缺乏导致高胆固醇血症，但无肝胆汁淤积。

Anomalies of bile acid synthesis are a group of sterol metabolism disorders due to enzyme deficiencies of bile acid synthesis in infants, children and adults, with variable manifestations that include cholestasis, neurological disease, and fat malabsorption. Eight inborn errors have been clearly identified, 7 of which lead to liver cholestasis and include: 3β-hydroxy-C27-steroid oxidoreductase deficiency (type 1), Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency (type 2), oxysterol 7α-hydroxylase deficiency (type 3), 2-methylacyl-CoA racemase deficiency (type 4), bile acid CoA ligase deficiency, and cerebrotendinous xanthomatosis. Cholesterol 7α-hydroxylase deficiency leads to hypercholesterolaemia without liver cholestasis.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积
• 胆汁酸合成异常
• 胆汁酸合成障碍
• 脑腱黄瘤病
• CTX[脑腱黄瘤病]
• 甾醇27-羟化酶缺乏症
• Van Bogaert-Scherer-Epstein病
• 胆固烷醇贮积病
• 脑腱性黄瘤病
• 先天性胆汁酸合成缺陷1型
• 3-β-羟基-δ-5-c27-类固醇氧化还原酶缺乏症
• 3-β-脱氢胆固醇δ5-氧化还原酶/异构酶缺乏症
• 进行性家族性肝内胆汁淤积4型
• 先天性胆汁酸合成障碍1型
• 先天性胆汁酸合成缺陷2型
• δ（4）-3-氧化固醇5-β-还原酶缺乏症
• 先天性胆汁酸合成缺陷3型
• 氧化固醇7-α-羟化酶缺乏症
• 先天性胆汁酸合成缺陷4型
• α-甲基-酰基-CoA消旋酶缺乏症
• AMACR缺乏症
• 肝病-视网膜色素变性-多神经病-癫痫
• 先天性胆汁酸合成障碍4型