黏多糖贮积症6型

定义

黏多糖贮积症6型（MPS VI）是一种溶酶体贮存病，累及多系统，伴芳香硫酸酯酶B（ASB）缺乏，导致硫酸皮肤素积累。这种疾病表现出从缓慢到快速发展的各种症状。

Mucopolysaccharidosis type 6 (MPS VI) is a lysosomal storage disease with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B (ASB) leading to the accumulation of dermatan sulfate. The disorder shows a wide spectrum of symptoms from slowly to rapidly progressing forms.

粘多糖病6 型（MPS 6）是一种属于粘多糖类的溶酶体贮积病，其特征是严重躯体受累和无精神智力退化。这种罕见类型的MPS的患病率在1/25万至1/60万之间。在严重形式中，最初的临床表现出现在6至24个月大之间，并逐渐变得更加明显：面部畸形（巨舌、经常张嘴、五官粗糙）、关节活动受限、非常严重的多发性成骨不全（扁椎骨、驼背、脊柱侧弯、鸡胸、膝外翻、长骨畸形）、身材矮小（1.10米以下）、肝肿大、瓣膜性心脏病、心肌病、耳聋和角膜混浊。智力发展通常是正常的或接近正常的，但听力和视觉障碍会导致学习困难。该疾病的症状和严重程度在患者之间差异很大，据报道，有中度至极轻度病例，脊椎干骺端发育不良与心肺受累有关。这种疾病是由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（也称为芳基硫酸酯酶B）缺乏，从而导致溶酶体中硫酸皮肤素（DS）积聚。该基因位于 5q 上，并已鉴定出54多种不同的突变。该病为常染色体隐性遗传。在检测到尿液中DS排泄量增加后即可怀疑诊断，在培养的白细胞和成纤维细胞中出现芳基脂肪酶B缺乏症后即可确诊。鉴别诊断是 MPS I（参见本术语），其体细胞受累情况与 MPS 6 相似。产前诊断可行（通过分子分析或测量滋养细胞或羊膜细胞中酶活性）。多学科管理允许对症治疗。同种异体骨髓移植能有效防止心脏受累、畸形和肝肿大，但对骨和关节表现影响甚微。目前，酶替代疗法是首选治疗方案，即每周输注重组酶加硫酶，尽管对骨表现的影响仍然有限。加硫酶于 2006 年获得欧盟罕用药上市许可。在这种新疗法问世之前，最严重的患者通常在青春期死亡（因心肺并发症）。病情较轻的患者预期寿命较短。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 黏多糖贮积症6型
• ARSB[芳基硫酸酯酶B]缺乏
• N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酯酶缺乏症
• 芳基硫酸酯酶B缺乏
• Maroteaux-Lamy综合征