少汗性外胚层发育不良

定义

少汗性外胚层发育不良是一种外胚层发育的遗传性疾病，其特征是皮肤、头发、牙齿和汗腺等外胚层结构畸形。它包括三种临床上几乎无法区分的亚型，以出汗受损为主要症状：Christ Siemens Touraine综合征（X连锁）、常染色体隐性和常染色体显性少汗性外胚层发育不良，以及第四种罕见亚型，以免疫缺陷为主要症状。

Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disorder of ectoderm development characterised by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked), autosomal recessive and autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 少汗性外胚层发育不良
• 无汗性外胚层发育不良
• 常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良
• 常染色体隐性遗传少汗性外胚层发育不良
• X连锁少汗性外胚层发育不良
• Christ-Siemens-Touraine综合征
• EDA-ID综合征
• EDA-ID综合征（MIM300291）
• 少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷
• 少汗性外胚层发育不良-甲状腺功能减退-纤毛运动障碍
• ANOTHER综合征