8C73
线粒体肌病
Mitochondrial myopathies
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- 原发性肌肉功能障碍
- 层级
- 4 级
定义
线粒体肌病是由线粒体氧化磷酸化功能障碍引起的一组异质性疾病，可根据相关生化、遗传缺陷（线粒体DNA或核编码蛋白）或临床表型进行分类。不包括：线粒体呼吸链缺陷、Kearns-Sayre综合征、带锯齿状红色纤维的肌阵挛癫痫（MERRF）。
Mitochondrial myopathies are heterogeneous group of disorders caused by dysfunction of mitochondrial oxidative phosphorylation and can be classified according to the associated biochemical, genetic defects (in the mitochondrial DNA or in nuclear encoded proteins) or clinical phenotype. Exclude: defects of mitochondrial respiratory chain, Kearns-Sayre syndrome, myoclonic epilepsy with ragged red fibres (MERRF)
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后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。