5C50.A3
瓜氨酸血症
Citrullinaemia
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- 5C50.A 尿素循环代谢紊乱
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定义
瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症引起，该酶参与尿素循环。缺乏症导致高氨昏迷、瓜氨酸和乳清酸堆积以及精氨酸缺乏（瓜氨酸血症 I 型）。通常在出生后不久发病，表现为严重高氨昏迷，可能伴有乳酸性酸中毒，但也有一种慢性幼年型，表现为厌食、呕吐、肌张力低下、生长和精神运动迟缓以及抽搐。诊断依据是存在高氨血症，以及血浆和尿液氨基酸色谱显示瓜氨酸、谷氨酰胺和丙氨酸显著升高，而精氨酸水平较低。另一个发现是乳清酸尿症。瓜氨酸血症Ⅰ型患者需要终身严格限制蛋白质摄入量，同时补充精氨酸和苯甲酸钠及苯丁酸盐。瓜氨酸血症 II 型已确认为线粒体天冬氨酸谷氨酸载体（柠檬酸）缺乏的结果。其结果是线粒体内缺乏天冬氨酸。这种疾病在两个年龄段出现：新生儿期出现肝脏疾病（胆汁淤积症），一般无高氨血症症状，瓜氨酸水平正常；成年期出现典型的高氨血症症状，瓜氨酸中等水平（200-500 µmol/l）。这种疾病无特效治疗方法。瓜氨酸血症 III 型的特点是部分精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，但残余酶活性较高，其致病性尚存疑问。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
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- 瓜氨酸天冬氨酸连接酶缺乏
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英文词条（25）
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