三甲胺尿症

定义

三甲胺尿症是一种代谢性疾病，其特征是身体发出类似于腐烂鱼的恶臭。

Trimethylaminuria is a metabolic disorder characterised by a body malodour similar to that of decaying fish.

三甲胺尿症是一种代谢性疾病，其特征是身体散发出类似腐烂鱼类的恶臭。患病率未知。这种疾病从出生时就存在，但只在儿童断奶和/或在饮食中添加含有三甲胺（TMA）前体（如胆碱、卵磷脂和肉碱）的食物时才显现。由于在汗液、唾液、尿液、呼吸和阴道分泌物中排出过量三甲胺，患者表现出类似腐鱼的体臭。体味可能在劳累、体温升高和情绪变化后加重，并可能间歇性出现。众所周知，女性在月经前和月经期间恶臭加重。患者可能表现出各种社会心理障碍，如性格孤僻、社交隔离、强迫性个人清洁、临床抑郁、学业中断、婚姻不和谐和自杀意向。据报道，一些三甲胺尿症病例与其他临床实体有关，如普拉德-威利综合征（见本术语）、癫痫发作和行为紊乱。三甲胺尿症是由于体内分泌物中过量排泄恶臭的游离胺 TMA 而引起。它可能是一种常染色体隐性遗传疾病，也可能是一种后天获得性疾病。前者是由含黄素单氧化酶3（FMO3；1q24.3）基因的纯合或复合杂合突变导致肝微粒体氧化酶系统系统缺陷，该系统可将恶臭的TMA代谢为无味的三甲胺 N-氧化物。已有大量 FMO3 基因突变的描述，英国的一项研究提出该基因的携带率约为 1%。由于三甲胺代谢缺陷，慢性肝病也可能导致排泄过量的三甲胺。三甲胺尿症可通过测量游离尿 TMA 的排泄量来诊断。分子遗传学研究和 TMA 前体负荷试验可用于确诊。然而，由于对该病症不了解、需要进行专业检查以及某些人无法识别恶臭，可能延误诊断。鉴别诊断包括局部原因导致嗅觉感知改变、个人卫生不良、恶臭的系统性原因（如慢性肝病或肾病）以及其他疾病（如泌尿生殖系统感染）。遗传性恶臭症患者应接受遗传咨询。目前尚无治疗方法。在治疗这些病人时，对病情性质的解释至关重要。控制 TMA 前体的饮食（即避免或减少食用海鱼、豌豆、肝脏和鸡蛋）以及使用抗生素（甲硝唑或新霉素）或乳果糖进行短期治疗，可能有助于减轻体味。止汗剂、除臭剂、经常洗澡和使用 pH 值为 5.5-6.5 的肥皂也是有益的辅助手段。参加支持小组也是患者护理的一个重要方面。预后取决于伴随的社会心理现象或相关疾病。

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• 鱼臭综合征

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• 三甲胺尿症
• 鱼臭综合征