中性脂质贮积病

定义

中性脂质贮积病（NLSD）是指一组以胞质甘油三酯降解不足和在机体大多数组织胞质脂质空泡中积聚为特征的疾病。该组具有异质性：NLSD伴黄疸（NLSDI/中性脂质贮积病）和NLSD伴肌病（NLSDM/中性脂质沉积性肌病）。

Neutral lipid storage disease (NLSD) refers to a group of diseases characterised by a deficit in the degradation of cytoplasmic triglycerides and their accumulation in cytoplasmic lipid vacuoles in most tissues of the body. The group is heterogeneous: NLSD with ichthyosis (NLSDI/Dorfman-Chanarin disease) and NLSD with myopathy (NLSDM/neutral lipid storage myopathy) can be distinguished.

中性脂肪沉积症（NLSD）是指一组疾病，其特征是细胞质甘油三酯降解不足，并在人体大多数组织的细胞质脂质空泡中蓄积。该疾病有多种类型：目前可将 NLSD 伴鱼鳞病（NLSDI/Dorfman-Chanarin disease；参见本术语）和 NLSD 伴肌病（NLSDM/中性脂肪贮积伴肌病；参见本术语）区分开来。由于描述含糊不清，这类疾病非常罕见，患病率未知（医学文献中约有 50 例报道，其中 3 例患有 NLSDM）。在 NLSDI 中，95% 的病例出现全身鱼鳞病，60% 的病例出现中度肌病综合征（或血清肌酶水平异常）、智力缺陷和中度肝大（或肝脏功能损害），40% 的病例出现眼部异常（白内障、视网膜病变）和听力异常（耳聋），20% 的病例出现神经病变和身材矮小。这种疾病为常染色体隐性遗传。NLSDI/Dorfman-Chanarin病是由ABHD5基因（3p21）突变引起，NLSDM是由PNPLA2/ATGL基因（定位在11p15.5）突变引起。生物学诊断基于中性脂质液泡中白细胞和培养细胞（淋巴母细胞或成纤维细胞）中细胞质甘油三酯降解缺陷，而线粒体功能（尤其是脂肪酸的转运和 b-氧化）正常。基因诊断也有可能。鉴别诊断包括伴有细胞质三酰甘油蓄积的线粒体疾病（缺乏肉碱、软骨素棕榈酸转移酶或脂肪酸氧化酶；参见这些术语）。如果发现父母基因突变，可以通过基因检测（绒毛膜或羊膜细胞突变）进行产前诊断。目前还无治疗方法纠正代谢缺陷。对于 NLSDI/Dorfman-Chanarin 病来说，疾病严重程度与肌病和任何相关疾病（可能包括眼部和脑部受累）有关。疾病发展因人而异，但相对缓慢，因为有些患者已进入成年晚期。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 中性脂质贮积病
• 脂沉积症伴甘油三酯贮积病
• Dorfman-Chanarin病
• NLSDI[中性脂质贮积病伴鱼鳞癣]
• 中性脂质贮积病伴鱼鳞癣
• 中性脂质贮积性肌病
• NLSDM[中性脂质贮积性肌病]
• 中性脂质贮积病伴肌病，不伴鱼鳞癣