5C50.A1
氨甲酰磷酸合成酶缺乏
Carbamoylphosphate synthetase deficiency
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- 5C50.A 尿素循环代谢紊乱
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定义
氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏症是一种严格局限于肝脏和肠道的尿素循环障碍，导致先天性高氨血症和瓜氨酸合成缺陷。
Carbamyl phosphate synthetase deficiency is an urea cycle disorder strictly limited to the liver and intestine that results in congenital hyperammonemia and defective citrulline synthesis.
氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏症是一种仅限于肝脏和肠道的疾病，导致先天性高血氨症和瓜氨酸合成缺陷。通常在婴儿期发病，伴有高氨昏迷，可能与酮症酸中毒有关。更罕见的情况是，患者在儿童期出现反复高氨昏迷或慢性呕吐、强烈厌恶蛋白质、肌张力低下、智力缺陷和生长障碍。该病为常染色体隐性遗传。诊断依据是高氨血症、高血浆谷氨酰胺和低瓜氨酸水平。肝脏或肠道活检中测得酶活性可帮助确诊。如果已确认基因突变，产前诊断可行。患者需终生接受严格的饮食治疗，限制蛋白质摄入量，补充瓜氨酸和精氨酸，同时补充苯甲酸钠和苯丁酸钠。
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英文词条（2）
- Carbamoylphosphate synthetase deficiency
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