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5C53.03

丙酮酸羧化酶缺乏

Pyruvate carboxylase deficiency

上级条目
5C53.0 丙酮酸盐代谢紊乱
层级
6 级

定义

这是一种连接酶类缺陷,它催化丙酮酸不可逆的羧化作用(取决于物种),形成草酰乙酸(OAA)。

This is a deficiency in the enzyme of the ligase class that catalyzes the (depending on the species) irreversible carboxylation of pyruvate to form oxaloacetate (OAA).

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 丙酮酸羧化酶缺乏
  • 共济失调伴乳酸性酸中毒 II型
英文词条(2)
  • Pyruvate carboxylase deficiency
  • Ataxia with lactic acidosis type II

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。