5C51.40
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
- 上级条目
- 5C51.4 半乳糖代谢紊乱
- 层级
- 6 级
定义
典型的半乳糖血症是一种危及生命的代谢性疾病，在新生儿期发病。婴儿通常出现喂养困难、嗜睡和严重的肝脏疾病。
Classic galactosemia is a life-threatening metabolic disease with onset in the neonatal period. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
- GALPUT 缺乏[半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶]缺乏
- 典型半乳糖血症
- 己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏
- UDP葡糖-己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏
- 转移酶缺乏性半乳糖血症
- 尿苷酰转移酶缺乏
- UTP-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
- UTP-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
- 经典半乳糖血症
- 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 [possible translation]
- 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 [possible translation]
- 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
- 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
英文词条（12）
- Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
- Classical galactosaemia
- GALPUT deficiency - [Galactose-4-phosphate uridyltransferase] deficiency
- classic galactosaemia
- deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- deficiency of hexose-1-phosphate uridylyltransferase
- deficiency of udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase
- deficiency of uridyl transferase
- deficiency of utp-hexose-1-phosphate uridylyltransferase
- galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
- transferase deficiency galactosemia
- utp-hexose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。