3B62.01
遗传性巨大血小板疾患
Inherited giant platelet disorder
- 层级
- 5 级
定义
由遗传突变引起的疾病。疾病特点是血小板异常大，血小板计数低，并有出血倾向。通过基因检测识别突变确诊。
A disease caused by genetically inherited mutations. This disease is characterised by abnormally large platelets, low platelet count and a bleeding tendency. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing.
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 遗传性巨大血小板疾患
- Bernard-Soulier综合征
- Bernard-Soulier血小板病
- 巨大血小板综合征
- 贝尔纳-苏利耶血小板病
- 巨血小板综合征 [possible translation]
- 巨血小板综合征
- 地中海巨血小板减少症
- 巨血小板减少症伴二尖瓣关闭不全
英文词条（6）
- Inherited giant platelet disorder
- Bernard-Soulier syndrome
- Bernard-Soulier thrombopathy
- giant platelet syndrome
- Mediterranean macrothrombocytopenia
- Macrothrombocytopenia with mitral valve insufficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。