酪氨酸血症1型

定义

酪氨酸血症1型是一种先天性氨基酸代谢异常，以肝肾表现为特征。这种疾病的早期急性表现为出生后15天到3个月肝细胞坏死。败血症是一种常见的并发症。发生肾小管功能障碍，并与磷酸盐丢失和低磷血症性佝偻病有关。晚发性佝偻病也有描述，表现为肾小管功能障碍引起的维生素抵抗性佝偻病。

Tyrosinemia type 1 is an inborn error of amino acid metabolism characterised by hepatorenal manifestations. The early-onset acute form of the disorder manifests between 15 days and 3 months after birth with hepatocellular necrosis. Septicaemia is a frequent complication. Renal tubular dysfunction occurs and is associated with phosphate loss and hypophosphatemic rickets. A later onset form has also been described and manifests with vitamin-resistant rickets caused by renal tubular dysfunction.

酪氨酸血症1型是一种以肝肾表现为特征的先天性氨基酸代谢异常。发病率估计为二百万分之一。该病的早期急性发作期为出生后 15 天至 3 个月，表现为肝细胞坏死，伴有呕吐、腹泻、黄疸、低血糖、水肿、腹水和消化道出血。败血症是一种常见并发症。出现肾小管功能障碍，并伴有磷酸盐流失和低磷性佝偻病。还有一种晚期发病的病例，表现为肾小管功能障碍引起的抗维生素D性佝偻病。如果不及时治疗，急性期可能出现神经系统危象，包括卟啉症、多发性神经炎和肌张力障碍，在极少数情况下，可能是该疾病的表现特征。恶性肝细胞癌常见。该病为常染色体隐性遗传，由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH，15q23-q25）缺乏引起，该酶参与酪氨酸降解。富马酸乙酰乙酸水解酶（FAH，15q23-q25）是一种参与酪氨酸降解的酶，富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏导致δ-氨基乙酰丙酸脱水酶受抑制，而δ-氨基乙酰丙酸脱水酶是合成胆色素原的关键酶。通过检测尿液中δ-氨基乙酰丙酸排泄量的增加和特征性气相色谱分析尿液图谱显示琥珀酰丙酮含量增加，可确诊该病。检测成纤维细胞中 FAH 的活性也可行，并可能有助于诊断。产前诊断可通过代谢物分析、酶研究或分子检测（针对已发现致病基因突变的家族）进行。治疗方法主要是服用尼替西农（NTBC），该药于2005年获得欧洲上市授权，作为治疗1型酪氨酸血症的罕用药，同时限制蛋白质饮食，以预防高酪氨酸血症。尽管接受了治疗，但一些患者仍出现恶性肝细胞癌（以甲胎蛋白升高为特征），需要进行肝移植。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 酪氨酸血症1型
• 延胡索酰乙酰乙酸酶缺乏
• 肝肾酪氨酸血症
• 酪氨酸血症
• 高酪氨酸血症
• 酪氨酸代谢(紊乱)症