Von Willebrand 病
Von Willebrand disease
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- 先天性或体质性出血性情况
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定义
由遗传基因突变引起的疾病。本病特征是血管性血友病因子的数量、结构或功能异常，导致血液凝固异常。本病可表现为长时间出血，易瘀伤或牙龈出血。通过基因检测确认突变。
A disease caused by inherited genetic mutations. This disease is characterised by quantitative, structural or function abnormalities of von Willebrand factor leading to abnormalities in coagulation of the blood. This disease may present with prolonged bleeding, easy bruising or bleeding gums. Confirmation is by identification of mutation through genetic testing.
血管性血友病(又称为von Willebrand病，VWD）是一种遗传性出血性疾病，由基因异常导致Willebrand因子（血管性血友病因子；VWF）的数量、结构或功能异常引起。VWF 缺乏症分为两大类：定量和部分缺乏（1 型）或完全缺乏（3 型），以及定性缺乏（2 型）伴若干亚型（2A、2B、2M、2N；参见这些术语）。根据不同研究，VWD 在普通人群中的发病率估计在 0.1 至 1%（包括所有类型）之间，但需要特殊治疗的症状性 VWD 的发病率估计在 1/50,000 至 1/8,500 之间。发病年龄各不相同，发病较早与更严重的VWF缺乏有关。该病表现为严重程度不一的异常出血，可自发发生，也可与侵入性手术有关。出血异常通常以粘膜出血（鼻衄、月经过多等）为特征，但重症患者可能出现血肿和关节积血。VWD 是由编码多聚体 VWF 蛋白的 VWF 基因（12p13.3）突变引起。VWF 蛋白定位于血小板内、血管内皮和浆液中，在血小板与受损血管壁的相互作用以及因子 VIII（FVIII）的转运和稳定中发挥重要作用。VWD 多为常染色体显性遗传，但 3 型 VWD 和某些 2 型亚型的遗传方式为常染色体隐性遗传。诊断依赖于实验室检测，包括对 VWF 和 FVIII 水平的功能和免疫学检测。VWD类型的确定需要进行非常特指的检测，如研究 VWF 多聚体的分布。测量 VWF 水平通常可将 VWD 与 血友病甲区分开来（参见本术语）。但是，这种检测不能区分 2N 型 VWD，后者需要更特定的检测。获得性血管性血友病（AVWS；见本术语）与遗传性 VWD 的鉴别则更难，获得性血管性血友病与另一种潜在病理有关。在鉴别诊断中也应考虑到属于O血型的普通人群中的个体也可能具有适度较低的VWF水平。应建议进行遗传咨询，告知患者疾病的严重程度和相关风险，并允许对其他受累家庭成员进行筛查。对于有患3型疾病风险的夫妇，遗传咨询最好在专门的多学科中心进行。治疗方法取决于 VWD 的类型。去氨加压素通常是预防或治疗 1 型 VWD 异常出血的有效方法。2 型患者对去氨加压素的反应不一，通常需要使用纯化的人 VWF 进行替代治疗。去氨加压素不能有效治疗 3 型 VWD 患者，因此这些患者需要使用纯化的人 VWF 进行替代治疗，至少在首次注射时需要使用 FVIII。对于在专门止血和血栓形成医院中心接受治疗的患者，即使是病情最严重的患者，也预后良好。
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- 血管性血友病
- 因子VIII缺乏伴血管缺陷
- 血管性血友病
- Von Willebrand病1型
- Von Willebrand病2型
- Von Willebrand病3型
英文词条（6）
- Angiohaemophilia
- Factor VIII deficiency with vascular defect
- Vascular haemophilia
- Von Willebrand disease type 1
- Von Willebrand disease type 2
- Von Willebrand disease type 3
除外词 明确排除、需编到其他条目的情况
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- Von Willebrand 病
- 假性血友病
- 血管性血友病A
- 血管性血友病B
- Willebrand Jurgen血小板病
- 因子VIII缺乏伴血管缺陷
- 血管性血友病
- 血管性血友病 [possible translation]
- Minot-von Willebrand-Jurgen病 [possible translation]
- Minot-von Willebrand-Jurgen病
- 血管性血友病
- Von Willebrand病1型
- 冯·维勒布兰德病1型
- Von Willebrand病2型
- 冯·维勒布兰德病2型
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- 冯·维勒布兰德病2B型
- 冯·维勒布兰德病2M型
- Von Willebrand病2M型
- Von Willebrand病2N型
- 冯·维勒布兰德病2N型
- Von Willebrand病3型
- 冯·维勒布兰德病3型
英文词条（16）
- Von Willebrand disease
- Angiohaemophilia
- Factor VIII deficiency with vascular defect
- Minot-von Willebrand-Jurgen disease
- Vascular haemophilia
- Willebrand Jurgen thrombopathy
- angiohaemophilia A
- angiohaemophilia B
- pseudohaemophilia
- Von Willebrand disease type 1
- Von Willebrand disease type 2
- Von Willebrand disease type 2A
- Von Willebrand disease type 2B
- Von Willebrand disease type 2M
- Von Willebrand disease type 2N
- Von Willebrand disease type 3
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。