4A60.1
冷炎素相关周期性综合征
Cryopyrin-associated periodic syndromes
- 上级条目
- 4A60 单基因自身炎症综合征
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定义
CAPS是一种自身炎症性疾病，与cryopyrin蛋白功能获得性改变有关，导致炎症小体活化和IL1β生成增强。出现皮疹、发烧、关节和眼睛症状等炎症的症状和体征，急性期反应物增多。
CAPS is an autoinflammatory disease associated with gain of function changes in the cryopyrin protein, resulting in inflammasome activation and enhanced IL1 beta production. This results in clinical signs and symptoms of inflammation in the form of rash, fever, joint and eye symptoms with increased acute phase reactants.
CAPS是一种症状明确的“疾病”，与作为病因的基因有明确联系，有明确的病程和治疗方法。CAPS是一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，与编码cyropyrin蛋白[]的NLRP3（氨基端有PYRIN结构域的NBS）基因的杂合突变有关，导致过量白细胞介素1β（IL-1β）产生[]。
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- 冷炎素病
英文词条（1）
- Cryopyrinopathies
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 冷炎素相关周期性综合征
- CAPS[冷炎素相关周期性综合征]
- 冷炎素病
- CAPS[冷吡啉相关周期性综合征]
- 冷吡啉相关周期性综合征
- Cryopyrin蛋白相关周期性综合征
- CAPS[隐热蛋白相关周期综合征]
- Cryopyrin蛋白相关综合征
- 冷吡啉病
- 慢性婴儿神经、皮肤和关节综合征
- CINCA[慢性婴儿神经、皮肤和关节]综合征
- NOMID[新生儿多系统炎症性疾病]
- IOMID[婴儿期多系统炎症性疾病]
- 婴儿多系统炎症性疾病
- 新生儿多系统炎症性疾病
- Prieur-Griscelli综合征
- 慢性婴儿神经皮肤关节综合征伴CNS疾病
- 家族性寒冷性自身炎症性综合征
- 家族性寒冷性荨麻疹
- Muckle-Wells综合征
- 荨麻疹-耳聋-淀粉样变性
- 韦二氏综合征
- 穆-韦二氏综合征
- Muckle-Wells综合征伴淀粉样变性
- Muckle-Wells综合征伴神经感音性听力丧失
英文词条（17）
- Cryopyrin-associated periodic syndromes
- CAPS - [Cryopyrin-associated periodic syndromes]
- Cryopyrinopathies
- Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome
- CINCA - [Chronic infantile neurological, cutaneous and articular] syndrome
- IOMID - [Infantile-onset multisystem inflammatory disease]
- Infantile-onset multisystem inflammatory disease
- NOMID - [Neonatal-onset multisystem inflammatory disease]
- Neonatal-onset multisystem inflammatory disease
- Prieur-Griscelli syndrome
- Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome with CNS disease
- Familial cold autoinflammatory syndrome
- Familial cold urticaria
- Muckle-Wells syndrome
- Urticaria - deafness - amyloidosis
- Muckle Wells Syndrome with amyloidosis
- Muckle Wells Syndrome with neurosensorial hearing loss
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。