组氨酸血症

定义

组氨酸血症是一种由组氨酸酶缺陷引起的组氨酸代谢紊乱，在大多数患者中似乎是良性的。

Histidinemia is a disorder of histidine metabolism caused by a defect in histidase, and seems to be benign in most affected individuals.

组氨酸血症是组氨酸酶缺陷导致的组氨酸代谢紊乱。这种酶缺陷导致组氨酸及其代谢产物的尿排泄量升高，血液和脑脊液（CSF）中的组氨酸浓度升高，血液和皮肤中的尿刊酸浓度降低。根据一项针对2000多万新生儿的新生儿筛查计划，组氨酸血症在北美的发病率估计为 1/12,000。这种代谢紊乱在大多数患者中似乎是良性，但在特殊情况下，这种紊乱可能有害，并在少数组氨酸血症患者中产生中枢神经系统（CNS）疾病。母亲组氨酸血症被认为是良性。低组氨酸饮食可降低血液中组氨酸水平，但似乎并不适用，至少对大多数患者而言是如此，因为在许多病例中，这种疾病显然没有后果。这种疾病是常染色体隐性遗传。人类组氨酸酶即组氨酸氨裂解酶（HAL）基因，已定位于染色体12q22-q24.1。组氨酸血症中组氨酸酶的分子特征和确切损伤尚未确定。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 组氨酸血症
• 组氨酸尿
• 组氨酸酶缺乏症
• 组氨酸氨裂解酶缺乏