5C53.4
肌酸代谢紊乱
Disorders of creatine metabolism
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- 5C53 先天性能量代谢缺陷
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定义
肌酸的一种先天性代谢缺陷，在ATP产生的线粒体位点和利用ATP的细胞溶质之间充当能量穿梭。
An inborn error of metabolism in creatine which serves as an energy shuttle between the mitochondrial sites of ATP production and the cytosol where ATP is utilized
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 肌酸代谢紊乱
- X连锁肌酸转运蛋白缺乏症
- X连锁智力缺陷-癫痫发作-身材矮小-中面发育不全
- X连锁肌酸缺乏症
- 胍基乙酸甲基转移酶缺乏症
- GAMT[胍基乙酸甲基转移酶]缺乏症
- 脑肌酸缺乏症
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- AGAT[精氨酸甘氨酸脒基转移酶]缺乏症
- 精氨酸甘氨酸氨基转移酶缺乏症
英文词条（9）
- Disorders of creatine metabolism
- X-linked creatine transporter deficiency
- X-linked creatine deficiency syndrome
- X-linked intellectual deficit - seizures - short stature - midface hypoplasia
- Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
- Cerebral creatine deficiency
- GAMT - [guanidinoacetate methyltransferase] deficiency
- Arginine glycine amidinotransferase deficiency
- AGAT - [Arginine glycine amidinotransferase] deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。