致心律失常性心肌病

定义

心律不齐性心室型心肌病是一种以心肌细胞丧失为特征的心肌病，右心室肌部分或全部被脂肪和纤维组织替代，心外膜下开始及时变为跨壁，保留乳头肌和小梁，常伴有动脉瘤，尤其是右心室流出道动脉瘤。有进行性收缩功能减退伴心室扩张，右心室和左心室都有明显的心律失常倾向。作为一种典型的右心室疾病，最近的证据表明高达75%的病例在不同程度上累及左心室，以及孤立的左心室疾病。

Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy is a cardiomyopathy characterised by myocardial cell loss with partial or total replacement of right ventricular muscle by adipose and fibrous tissue, beginning subepicardially to become transmural in time, sparing the papillary muscles and trabeculae, and often associated with aneurysms particularly of the right ventricular outflow tract. There is progressive systolic impairment with ventricular dilation and marked propensity for ventricular arrhythmias of right, as well as left, ventricular origin. Classically a disease of the right ventricle, more recent evidence suggests left ventricular involvement to a varying extent in up to 75% of cases, as well as isolated left ventricular disease.

致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）是一种心肌疾病，临床以致命性室性心律失常为特征。估计患病率为1:2,500～1:5,000，是青少年和运动员猝死的主要原因。其临床表现可分为：无症状的隐匿期，首发即室颤；右室源性快速心律失常导致的心悸、晕厥等电学紊乱；右室或双室泵衰竭，严重者需心脏移植。病理上为遗传性右室心肌营养不良，被纤维脂肪组织替代，形成右室壁瘤。致病基因（ACTN2、DSC2、DSG2、DSP、JUP、TMEM43、LDB3、PKP2、RYR2、TGFB3）编码细胞机械连接蛋白（plakoglobin、plakophilin、desmoglein、desmocollin、desmoplakin），导致闰盘重构。多为常染色体显性遗传，外显率不一；少数隐性变异伴掌跖角化病和卷发。临床诊断需证实右室功能与结构异常、除极复极障碍、左束支阻滞型心律失常及心内膜活检见纤维脂肪替代。二维超声、造影和磁共振可显示结构-功能异常；电生理标测可发现与心肌萎缩-纤维脂肪替代对应的低电压区。主要鉴别诊断包括特发性右室流出道心动过速、心肌炎、扩张型心肌病和结节病。治疗以缓解症状为主，包括抗心律失常药物、导管消融和植入式心律转复除颤器（ICD）。年轻、青少年猝死家族史、QRS离散度≥340 ms、T波倒置、左室受累、室速、晕厥及既往心脏骤停为不良预后高危因素。赛前筛查可发现无症状患者，禁止高危者参加竞技运动显著降低年轻运动员猝死发生率。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 致心律失常性心肌病
• 致心律失常性心室发育不良
• 心律不齐性心室型心肌病
• 心律失常性室性心肌病
• 致心律失常性室性心肌病伴右心室优势
• 致心律失常性右心室发育不良
• 致心律失常性右室心肌病
• ARVC[致心律失常性右室心肌病]
• ARVD[致心律失常性右室发育不良]
• 家族性孤立性心律失常性右心室发育不良
• 纳克索斯病
• 掌跖角化病伴心律失常性心肌病
• Naxos病
• 致心律失常性室性心肌病伴左室优势
• 致心律失常性左室发育不良
• 致心律失常性左室心肌病
• 羊毛状发-掌跖角化病-扩张型心肌病
• Carvajal综合征
• Carvajal-Huerta综合征