遗传性出血性毛细血管扩张症

定义

伦-奥-韦三氏病，也称为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），是一种导致动静脉扩张的血管生成遗传性疾病：皮肤粘膜出血性毛细血管扩张和内脏分流。

Rendu-Osler-Weber disease, also called hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT), is a genetic disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal haemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

Rendu-Osler-Weber病，又称遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），是一种血管生成异常性疾病，导致动静脉扩张：表现为皮肤-黏膜出血性毛细血管扩张和内脏分流。其患病率为1/5,000～1/8,000。最常见的临床表现包括慢性鼻出血，可导致贫血，有时自儿童期即出现；以及成年期出现并随年龄增长而加重的皮肤或黏膜毛细血管扩张（位于典型部位）。内脏动静脉畸形（AVM）可无症状，或因并发症而出现高度可变的临床表现：肺AVM可表现为脑脓肿、短暂性脑缺血发作、慢性缺氧征象或出血性破裂；中枢神经系统AVM可引起慢性压迫症状或出血；肝AVM长期潜伏，仅少数患者出现严重临床表现，可导致高动力循环、门静脉高压、肺动脉高压或假性梗阻性胆管炎；消化道出血性AVM随年龄增长而加重，并使慢性贫血恶化。 HHT是一种遗传性疾病，主要由ACVRL1和ENG基因突变所致，这两个基因均参与转化生长因子（TGF）-β信号通路。毛细血管的血管生成稳态受损，导致过度新生血管形成（相继出现并逐渐加重的毛细血管扩张和动静脉瘘）。少数病例由SMAD4基因突变引起，表现为HHT合并幼年性息肉病（参见该术语）。遗传方式为常染色体显性遗传，50岁后外显率几乎达100%。 诊断依据临床表现，采用库拉索标准：反复鼻出血、皮肤/黏膜毛细血管扩张及家族史。肺、肝或神经系统等内脏受累可替代上述任一标准。基因检测可行；如具备典型临床表现（包括内脏受累），通过检测家族突变即可确诊。鉴别诊断包括CREST综合征、肺动脉高压（参见相关术语）及良性遗传性毛细血管扩张症。除重症病例外，不推荐产前诊断。 疾病管理包括贫血的处理及鼻出血的预防和治疗。AVM的管理依赖于早期发现和闭塞，常采用介入放射学方法，视病变部位而定。对于肝脏病变，需行肝移植，直至抗血管生成药物（如沙利度胺和抗血管内皮生长因子抗体）被证实有效并被接受。大多数患者预期寿命正常，但取决于内脏受累程度。妊娠相关死亡已有报道，多因肺动静脉瘘未被发现。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• HHT[遗传性出血性毛细血管扩张症]
• 奥斯勒出血性毛细血管扩张综合征
• Rendu-Osler-Weber病
• 奥斯勒-韦伯-朗迪病