4A01.33
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷综合征
Hepatic veno-occlusive disease - immunodeficiency syndrome
- 层级
- 5 级
定义
肝静脉闭塞症-免疫缺陷综合征的特点是伴严重的低丙种球蛋白血症、合并T和B细胞免疫缺陷、淋巴结生发中心缺失、组织浆细胞缺失和肝静脉闭塞病。
Hepatic veno-occlusive disease - immunodeficiency syndrome is characterised by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centres, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease.
该综合征的特点是伴有严重低丙种球蛋白血症、T细胞和B细胞联合免疫缺陷、淋巴结生发中心缺失、组织浆细胞缺失和肝静脉闭塞性疾病。在黎巴嫩人口中，出生时的发病率为1/25-500，30年内描述了25例病例。发现编码PML核体蛋白Sp110的基因突变是导致这种关联的原因。该病为常染色体隐性遗传。如果该综合征未被识别和治疗，死亡率将达到85%。
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- 肝静脉闭塞病伴免疫缺陷综合征
- VODI[肝静脉闭塞病伴免疫缺陷]综合征
英文词条（2）
- Hepatic veno-occlusive disease - immunodeficiency syndrome
- VODI - [Veno-occlusive disease immunodeficiency] syndrome
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