遗传性血管性水肿

定义

遗传性血管性水肿在大多数情况下是由C1抑制剂（一种参与补体激活调节的血浆蛋白酶抑制剂）的基因决定的低绝对水平（Ⅰ型）或功能水平（Ⅱ型）引起的。临床表现为反复皮下和/或粘膜下水肿，可导致危及生命的喉梗阻。消化道受累通常引起腹痛。这和没有伴随的荨麻疹或瘙痒区别于常见的血管性水肿，这是荨麻疹谱的一部分。 遗传性血管性水肿在大多数情况下是由基因决定的低绝对水平（I型）或功能性（II型）的C1抑制物引起的，C1抑制物是一种参与调节补体激活的血浆蛋白酶抑制剂。它的临床特点是反复出现皮下和/或粘膜下水肿，并可导致危及生命的喉阻塞。消化道受累通常引起腹痛。这一点和不伴有荨麻疹的皮疹或瘙痒使其与常见的血管性水肿相区别，后者是荨麻疹的一部分。

Hereditary angioedema is caused in the majority of cases by genetically determined low absolute (type I) or functional (type II) levels of C1 inhibitor, a plasma proteinase inhibitor involved in regulation of complement activation. It is characterised clinically by recurrent subcutaneous and/or submucosal oedema and can result in life-threatening laryngeal obstruction. Involvement of the digestive tract commonly causes abdominal pain. This and the absence of accompanying urticarial weals or itch distinguish it from the common form of angioedema, which is part of the spectrum of urticaria.

遗传性血管性水肿（HAE）是一种遗传性疾病，其特征是发生暂时性和复发性皮下和/或粘膜下水肿，导致肿胀和腹痛。发病率估计为 1/100,000。可在任何年龄发病，但最常见于儿童或青少年时期。患者表现为白色、环状、非瘙痒性水肿，持续48至72小时，复发频率不一。水肿可累及消化道，导致类似肠梗阻综合征的临床表现，有时还伴有腹水和低血容量性休克。如果未适当治疗，喉水肿可危及生命，死亡风险为25%。牙科手术是喉水肿的诱发因素。面部水肿是喉部受累的一个危险因素。HAE 有三种类型。HAE I 型和 II 型是由编码血浆蛋白酶 C1 抑制剂（C1-INH）的 SERPING1 基因（11q12-q13-1）异常引起：I 型是由于截短转录缺失或表达导致 C1-INH 定量缺陷；II 型是由于点突变导致 C1-INH 定性缺陷。为常染色体显性遗传，大多数病例涉及杂合子。由于 C1-INH 缺乏，缓激肽水平升高，血管通透性增加，从而引发水肿。HAE III 型主要涉及女性，使用含雌激素的口服避孕药和怀孕是诱发因素。HAE III 型并非由 C1-INH 缺乏引起，而是与激肽原酶活性增加导致缓激肽水平升高有关。有些病例与凝血因子 XII（哈格曼因子；F12）获得功能的突变有关，但其他基因异常仍有待确定。HAE I 型和 II 型的诊断取决于 C4 浓度的测量以及 C1-INH 的定量和功能分析。HAE III 型的诊断主要依靠对临床症状的识别。C4 和 C1-INH 水平正常。可建议测量激肽原酶活性并分析 F12 基因突变。鉴别诊断应包括获得性血管性水肿（参见本术语）、肠梗阻综合征和组胺诱导性血管性水肿（过敏源或非过敏源），通常与荨麻疹相关。建议筛查家庭成员（包括无症状者）。皮质类固醇治疗无效。氨甲环酸应用于治疗中度发作，重度发作时（涉及喉头水肿）应使用皮下注射艾替班特（缓激肽受体拮抗剂）或静脉注射 C1-INH 浓缩液。对于频繁发作患者，可建议使用氨甲环酸或达那唑进行预防性治疗。对于已经确诊并在喉头水肿时获得适当治疗的患者来说，预后良好。然而，重症可能与消化系统受累有关，导致疼痛，患者在发病后至少卧床三天。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 遗传性血管性水肿
• 遗传性Bannister病
• Quincke病或水肿
• 遗传性Quincke水肿
• HAE[遗传性血管神经性水肿]
• 遗传性血管神经性水肿
• 家族性血管水肿
• 遗传性神经血管性水肿
• 遗传性血管性水肿I型
• C1酯酶抑制剂缺乏症-1型
• C1酯酶抑制剂缺乏
• HAE-I[遗传性血管性水肿I型]
• 遗传性血管神经性水肿1型
• C1酯酶抑制剂[C1-INH]数量缺乏
• 遗传性血管性水肿II型
• C1-INH[C1酯酶抑制剂]缺乏
• HAE-II[遗传性血管性水肿II型]
• 遗传性血管神经性水肿2型
• C1酯酶抑制剂[C1-INH]质量缺陷
• 遗传性血管性水肿III型
• HAE-III[遗传性血管性水肿III型]
• 遗传性血管水肿伴FXII突变
• 遗传性血管神经性水肿3型
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• 遗传性雌激素依赖性血管神经性水肿
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• 周期性遗传性水肿
• 遗传性变应性血管性水肿
• 遗传性血管神经性水肿性荨麻疹