胱氨酸病

定义

胱氨酸病是一种代谢性疾病，其特征是由于胱氨酸从溶酶体中转运的缺陷导致胱氨酸在不同组织的溶酶体中积聚。临床分为三种类型：幼儿型、青少年型和眼部成人型。幼儿型是一种严重的多系统疾病，近端肾小管重吸收能力受损，严重的体液电解质平衡改变，胱氨酸在各器官沉积，6岁后发展为肾功能衰竭。青少年型胱氨酸沉积症出现在8岁左右，临床表现为中度，15岁后出现终末期肾病。眼部成人型表现为畏光。

Cystinosis is a metabolic disease characterised by an accumulation of cystine inside the lysosomes of different tissues due to a defect in cystine transport out of lysosomes. There are three clinical forms : infantile, juvenile and ocular. The infantile form is severe, multisystem disease, with impaired proximal tubular reabsorptive capacity, with severe fluid-electrolyte balance alterations, cystine deposits in various organs and progression towards renal failure after 6 years of age. Juvenile cystinosis appear around 8 years of age and has an intermediate clinical picture with end-stage renal disease occurring after the age of 15.The ocular, adult form presents with photophobia.

胱氨酸病是一种代谢性疾病，其特征是由于胱氨酸从溶酶体转运缺陷，导致胱氨酸在不同器官和组织的溶酶体内积聚。发病率估计为 1/200 000。根据发病年龄和症状严重程度的不同，胱氨酸病有三种临床形式（婴儿型、青少年型和眼型）。婴幼儿型（最常见类型）最初临床症状出现在婴儿三个月大之后，表现为多尿综合征和明显的身高体重发育迟缓，继发于全身性近端肾小管重吸收能力受损（Toni-Debré-Fanconi综合征），并伴有严重体液电解质平衡改变。胱氨酸沉积在不同器官导致甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病、肝脾肿大伴门静脉高压、肌肉受累和脑部受累。胱氨酸沉积在角膜和结膜引起眼部受累，导致流泪和畏光。该病在 6 岁后逐渐发展为肾功能衰竭。幼年胱氨酸病的首发症状一般出现在 8 岁左右，15岁后出现终末期肾病的中期临床表现。最后，眼部型见于成年人，他们一般无症状，可能仅有畏光症状。胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传病。致病基因 CTNS（12 个外显子）位于染色体 17p13，编码胱氨酸转运蛋白，这是一种 367 个氨基酸的溶酶体膜蛋白。在所有不同临床形式的该病患者中，都检测了该基因突变。最常见突变是 57-kb 缺失，在北欧 60% 至 70% 的患者中都能检测到。目前已描述了约 80 种不同的基因突变，其中一些基因突变出现在来自不同地区的患者身上。胱氨酸病的诊断可通过测定白细胞中的胱氨酸含量来确诊。产前诊断可通过对曾有患儿的家庭进行基因分析，或通过测量羊水或滋养层细胞样本培养的成纤维细胞的35S标记胱氨酸掺入量来获得。治疗包括补充电解质和维生素、吲哚美辛（可改善患者的一般状况和生长发育）和半胱胺（可降低白细胞胱氨酸浓度，从而减缓肾功能衰竭进展）。肾移植后，该病不在移植物上复发。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 胱氨酸病
• 胱氨酸转运蛋白缺陷
• 胱氨酸沉积病
• 胱氨酸体质
• 胱氨酸病的肾小管-间质性病
• 幼年型肾病性胱氨酸病
• 良性成人肾病性胱氨酸病
• 婴儿肾病性胱氨酸病