8E02.1
Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
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- 8E02 遗传性朊病毒病
- 层级
- 4 级
定义
由正常朊蛋白基因突变引起的疾病。这种疾病的特点是小脑共济失调、协调能力下降、辨距不良障碍或构音障碍，是致命的。通过脑部病理检查和基因测试确诊。
A disease caused by inheritance of mutation(s) in normal prion protein genes. This disease is characterised by cerebellar ataxia, decreased coordination, dysmetria, or dysarthria, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain and genetic testing.
格斯特曼综合征最初被描述为一种常染色体显性神经退行性疾病，伴有缓慢进展的小脑共济失调和小脑库鲁样斑块，后来发现是由 PRNP 的 P102L（密码子 102 上的脯氨酸变为亮氨酸）突变引起。现在已知有许多突变可导致这种朊病毒疾病表型。
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英文词条（1）
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- Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
- Gerstmann Straussler综合征
- 杰茨曼-斯脱司勒-史茵克综合征
- 杰茨曼-史茵克综合征
英文词条（2）
- Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
- Gerstmann Straussler syndrome
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 临床表现hasManifestation可选