婴儿持续性高胰岛素低血糖症

定义

先天性孤立性高胰岛素血症，或婴儿期持续性高胰岛素血症低血糖症（PHHI）是内分泌胰腺不适当地过度分泌胰岛素，导致严重低血糖，需要积极的内科和/或外科治疗以防止严重和不可逆的脑损伤。PHHI是一种遗传异质性疾病，有两种组织学病变：弥漫性病变（DiPHHI）和局灶性病变（FoPHHI），临床上难以区分。

Congenital isolated hyperinsulinism, or Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy (PHHI) is defined by an inappropriate oversecretion of insulin by the endocrine pancreas that is responsible for profound hypoglycaemia, which requires aggressive medical and/or surgical treatment to prevent severe and irreversible brain damage. PHHI is a genetically heterogeneous disorder with two types of histological lesions: diffuse (DiPHHI) and focal (FoPHHI) which are clinically indistinguishable.

婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）是婴儿早期低血糖最常见原因。胰腺内分泌失调导致胰岛素分泌过多，是造成严重低血糖的原因，需要积极的药物和/或手术治疗，以防止严重和不可逆的脑损伤。一线治疗包括二氮嗪，但大多数新生儿对它和其他治疗有耐药性（如联合生长抑素类似物奥曲肽，硝苯地平，亮氨酸限制性饮食）。PHHI 是一种遗传异质性疾病，有两种类型的组织学病变：弥漫性（DiPHI）和局灶性（FoPHI），在临床上难以区分。FoPHHI 以局灶性腺瘤性胰岛细胞增生为特征。DiPHHI 则是胰岛中所有β细胞肥大，导致整个胰腺胰岛素分泌功能异常，涉及多个基因，遗传方式各不相同。对儿科医生来说，区分局灶性和弥漫性病变对治疗效果非常重要，因为治疗方法和遗传咨询有很大不同。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 婴儿持续性高胰岛素低血糖症
• 婴儿期低血糖
• 婴儿低血糖
• 婴儿自发性低血糖
• PHHI[婴儿持续性高胰岛素低血糖症]
• 弥漫性高胰岛素血症
• 胰腺成神经细胞增多症
• 弥漫性高胰岛素血症，耐重氮氧化物
• 弥漫性高胰岛素血症，重氮氧化物敏感
• 运动诱发的高胰岛素症
• 局灶性腺瘤增生引起的高胰岛素血症