血友病丙
Haemophilia C
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- 先天性或体质性出血性情况
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定义
由遗传突变引起的疾病。疾病特点是因子XI水平降低，导致血液凝固异常。本病可表现为长时间出血，易瘀伤或牙龈出血。通过基因检测确诊突变。
A disease caused by genetically inherited mutations. This disease is characterised by decreased levels of factor XI leading to abnormalities in coagulation of the blood. This disease may present with prolonged bleeding, easy bruising or bleeding gums. Confirmation is by identification of mutation through genetic testing.
先天性 XI 因子缺乏症是一种遗传性出血性疾病，其特征是 XI 因子（FXI）水平和活性降低，导致中度出血症状，通常发生在创伤或手术后。同型纯合子的发病率估计为 1/1000000。这种疾病在犹太人口中更为常见。在 Ashkenazy 犹太人中，部分缺乏症的发病率为 8%。该病男女均可患病，任何年龄均可发病。出血通常发生在包皮环切术、拔牙、外伤或手术（尤其是耳鼻喉科和泌尿生殖器部位的手术）后。患者通常不出现自发性出血，但女性患者可能出现月经过多。出血量通常中等。未经诊断和治疗的患者在手术后可能出现明显血肿。先天性 FXI 缺乏症是由控制血浆 FXI 生成的 F11（4q35）基因突变引起。其遗传方式主要是常染色体隐性遗传，但也观察到有出血症状的杂合子患者，这表明是常染色体显性遗传。与大多数因子缺乏症不同的是，出血表现的严重程度与 FXI 水平相关性很低。诊断依据是活化部分凝血活酶时间（aPTT）延长和 FXI 水平降低。严重缺乏者的 FXI 水平低于 20 IU/dL，部分缺乏者的 FXI 水平在 20 至 60 IU/dL 之间。可以进行分子检测，但对诊断来说不必要。鉴别诊断包括因子 II、V、VII、X、VIII、IX、XI、XIII 缺乏，因子 V 和因子 VIII 合并缺乏，von Willebrand 病和血小板功能紊乱（参见这些术语）。计划拔牙或手术时，患者可能需要接受治疗。通常使用因子 XI 浓缩物或新鲜冷冻血浆。抗纤维蛋白溶解剂（氨基己酸、氨甲环酸）也有帮助，因为 FXI 缺乏导致纤溶亢进。由于出血症状通常较轻，因此预后良好。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 血友病丙
- 血浆促凝血酶原激酶前体缺乏
- 促凝血酶原激酶前体缺乏
- PTA[血浆促凝血酶原激酶前体]缺乏
- 先天性因子XI缺乏
- 先天性因子XI缺乏症
- 因子XI缺乏
- 遗传性因子XI缺乏症
- Rosenthal病
- Rosenthal因子缺乏
- Rosenthal综合征
英文词条（11）
- Haemophilia C
- PTA - [plasma thromboplastin antecedent] deficiency
- Rosenthal disease
- Rosenthal factor deficiency
- Rosenthal syndrome
- congenital factor XI deficiency
- congenital factor XI deficiency disease
- factor XI deficiency
- hereditary factor XI deficiency disease
- plasma thromboplastin antecedent deficiency
- thromboplastin antecedent deficiency
后组配轴 Postcoordination
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