Wilson病

定义

威尔逊病是一种常染色体隐性铜代谢紊乱，其特点是铜毒性蓄积，主要在肝脏和中枢神经系统，可能表现为肝脏、神经系统或精神方面。

Wilson disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism characterised by the toxic accumulation of copper, mainly in the liver and central nervous system that may present as hepatic, neurologic or psychiatric forms.

威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是铜毒性蓄积，主要发生在肝和中枢神经系统。这是一种罕见病，在法国的发病率估计为每年新增病例的 1/30 000 到 1/100 000。发病率估计为 1/25 000。有症状的患者可能表现为肝病、神经病或精神疾病。诊断基于该病的临床和表型证据，以及相关基因异常检测。该病由 13 号染色体上的 ATP7B 基因突变引起。该基因的发现使人们更好地理解细胞质铜运输及其与铜蓝蛋白合成的关系。这种疾病可通过螯合剂和锌疗法得到有效治疗。对于暴发性肝炎患者或药物治疗后肝功能障碍仍持续恶化的患者，建议进行肝移植治疗。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Wilson病
• 晶状体退行性疾病
• Wilson综合征
• 晶状体综合征
• Westphal-Struempell综合征
• 铜贮积
• 铜贮积病
• 肝脑变性
• Kinnier-Wilson病
• 肝神经变性
• 进行性肝豆状核变性
• 威尔逊氏综合征