先天性1型纤溶酶原激活物抑制物缺乏

定义

先天性纤溶酶原激活物抑制物1型（PAI-1）缺乏症是一种导致止血凝块过早溶解和中度出血综合征的疾病。自发性出血少见，而膝盖、肘部、鼻子和牙龈的中度出血通常是由轻度创伤引起。然而，月经出血可能严重，手术后长时间出血常见。PAI-1缺陷可是定性的或定量的，完全的或部分的。

Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) deficiency is a disorder that causes premature lysis of haemostatic clots and a moderate bleeding syndrome. Spontaneous bleeding is rarely observed, whereas moderate haemorrhages of the knees, elbows, nose and gingiva are usually triggered by mild trauma. However, menstrual bleeding may be severe and a prolonged bleeding after surgery is common. The PAI-1 deficiency may be qualitative or quantitative, total or partial.

纤溶酶原激活物抑制物1型（PAI-1）缺乏症是一种导致止血凝块过早溶解和中度出血综合征的疾病。发病率未知。PAI-1 是组织型纤溶酶原激活剂（t-PA）的生理性抑制剂，是血管内纤维蛋白溶解的主要来源。自发性出血很少见，而膝、肘、鼻和牙龈的中度出血通常由轻微创伤引起。然而，月经期出血可能很严重，术后长时间出血也很常见。在杂合子个体（部分缺乏）出血频率较低、程度较轻或不出血。PAI-1缺乏可能是定性或定量的，少数患者体内存在该蛋白，但功能不活跃。受累患者携带一个（杂合子）或两个（纯合子）等位基因突变，导致部分或全部抗原PAI-1缺乏。部分和完全PAI-1缺乏都是极为罕见的疾病，为常染色体显性遗传。诊断是基于PAI-1的抗原（ELISA）和功能（显色试验）剂量。某些病例可能需要进行基因型分析。抗原性或功能性 PAI-1 缺乏症的及时诊断非常重要，因可使用纤溶抑制剂（epsilon纤溶酶原激活剂或氨甲环酸）安全有效治疗出血，避免使用血液和衍生物。

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• 先天性1型纤溶酶原激活物抑制物缺乏
• 先天性PAI-1[1型纤溶酶原激活物抑制物]缺乏