遗传性周期性共济失调
Hereditary episodic ataxia
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定义
常染色体显性遗传病，与间歇性发作的小脑功能障碍有关，发作间期功能正常或有轻微共济失调和眼球震颤。两个主要亚型包括EA1和和EA2。EA1由KCNA1基因编码的突变引起，其特点是由运动和肌肉颤搐引发发作。EA2是由CACNA1A基因突变引起，涉及更长时间的共济失调发作（持续数小时至数天），以及发作间期残余共济失调伴眼球震颤。
Autosomal dominant disorders associated with intermittent episodes of cerebellar dysfunction, with normal functioning or minimal ataxia and nystagmus between episodes. The two major subtypes include EA1 and EA2. EA1 is caused by a mutation of the KCNA1 gene coding and characterized by episodes triggered by exercise and muscle myokymia. EA2 is caused by a mutation in CACNA1A gene and involves more prolonged attacks of ataxia (lasting hours to days), and interictal residual ataxia with nystagmus.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 遗传性周期性共济失调
- 发作性共济失调6型
- 周期性共济失调6型
- 发作性共济失调7型
- 发作性共济失调1型-KCNA1突变
- 发作性共济失调1型
- 发作性共济失调3型-1q42突变
- 发作性共济失调4型
- 发作性共济失调5型-CACNB4突变
- 发作性共济失调5型
- 发作性共济失调2型 - CACNA1A突变
- 家族性阵发性共济失调
- 家族性发作性共济失调
英文词条（11）
- Hereditary episodic ataxia
- Episodic ataxia type 6
- Episodic ataxia type 7
- Episodic ataxia type 1 - KCNA1 mutation
- Episodic ataxia type 1
- Episodic ataxia type 3 - 1q42 mutation
- Episodic ataxia type 4
- Episodic ataxia type 5 - CACNB4 mutation
- Episodic ataxia type 5
- Episodic ataxia type 2 - CACNA1A mutation
- Familial paroxysmal ataxia
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。