前脑无裂畸形

定义

前脑无裂畸形是一种由前脑不完全裂开引起的大脑畸形，发生于妊娠第18天至第28天之间，影响前脑和面部。在大多数病例中，可观察到面部畸形：重度独眼畸形、管状鼻和正中或双侧唇腭裂，轻度眼距过窄或上颌中切牙独牙。后者中线区缺损可以在没有脑畸形（微缩型）的情况下发生。患有HPE的儿童有许多医学问题：发育迟缓和喂养困难、癫痫、体温、心率和呼吸不稳定。尿崩症、肾上腺发育不良、性腺功能减退症、甲状腺发育不良和生长激素缺乏等内分泌疾病常见。

Holoprosencephaly is a brain malformation resulting from incomplete cleavage of the prosencephalon, occurring between the 18th and the 28th day of gestation and affecting both the forebrain and the face. In most of the cases, facial anomalies are observed: cyclopia, proboscis and median or bilateral cleft lip/palate in severe forms, and ocular hypotelorism or solitary median maxillary central incisor in minor forms. These latter midline defects can occur without the cerebral malformations (microforms). Children with HPE have many medical problems: developmental delay and feeding difficulties, epilepsy, and instability of temperature, heart rate and respiration. Endocrine disorders like diabetes insipidus, adrenal hypoplasia, hypogonadism, thyroid hypoplasia and growth hormone deficiency are frequent.

全前脑畸形（HPE）是一种复杂的大脑畸形，源于前脑不完全分裂，发生于妊娠18至28天之间，累及前脑和面部。据估计，全前脑的发生率为活产婴儿的1/16,000和胚胎的1/250。根据严重程度递增，分为三种类型：叶状型、半叶状型和无叶状型HPE。另一种较轻亚型被称为中间半球变异型（MIHF）或连脑畸形。在大多数病例中，HPE伴随面部异常，严重形式包括独眼畸形、喙状鼻和中线或双侧唇腭裂，轻微形式则表现为眼距过近或单中切牙。这些中线缺陷可独立于大脑畸形出现，称为微形态。患儿常面临多种医疗问题：发育迟缓和喂养困难、癫痫、以及体温、心率和呼吸不稳定。内分泌紊乱如尿崩症、肾上腺发育不全、性腺功能减退、甲状腺发育不全和生长激素缺乏较为常见。迄今，已确定七个基因与HPE相关：Sonic hedgehog（SHH）、ZIC2、SIX3、TGIF、PTCH、GLI2和TDGF1。分子诊断可通过基因测序和等位基因定量（针对SHH、ZIC2、SIX3和TGIF四个主要基因）进行，亚端粒区重大重排也可通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）检测。然而，约70%病例的分子基础仍未知，表明存在其他候选基因或环境因素。因此，提出了一种遗传和/或环境因素（如母亲患糖尿病）的多重打击假说，以解释极端临床变异性。产前诊断主要基于超声和磁共振成像（MRI），而非分子诊断。治疗以对症和支持为主，需多学科管理。患儿预后取决于全前脑畸形的严重程度及相关的医疗和神经并发症，严重受累者预后极差，轻微受累者症状少并可正常生活。

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• 独眼LA10.Y

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 前脑无裂畸形
• HPE[前脑无裂畸形]
• 前脑不分叶
• 全前脑畸形
• 叶状型前脑无裂畸形
• 叶状型HPE[前脑无裂畸形]
• 半叶型前脑无裂畸形
• 半叶型HPE[前脑无裂畸形]
• 无叶型前脑无裂畸形
• 无叶型前脑无裂畸形
• 微小型前脑无裂畸形
• 微小型前脑无裂畸形
• 前脑无裂畸形
• 前脑无裂畸形半球中央变异型
• 前脑无裂畸形半球中线变异型
• 大脑半球中线融合
• 大脑半球中线融合
• 前脑无裂畸形伴 先天性鼻梨状孔狭窄
• 梨状孔前脑无裂畸形
• 先天性鼻梨状孔发育不全伴前脑无裂畸形
• 先天性梨状孔狭窄伴前脑无裂畸形
• 前脑无裂畸形伴独眼畸形