LD20.00
朱伯特综合征
Joubert syndrome
- 层级
- 5 级
定义
Joubert综合征是一种遗传性中脑-后脑畸形综合征，其特征是脑干先天性畸形和小脑蚓部缺失或发育不全，导致呼吸模式异常、眼震、肌张力低下、共济失调和运动里程碑延迟。
Joubert syndrome is a genetic midbrain-hindbrain malformation syndrome characterised by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones.
跨章引用 同一概念在其他章节另有编码
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 朱伯特综合征
- Joubert综合征
英文词条（2）
- Joubert syndrome
- Joubert’s syndrome
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。