LD24.10
骨硬化病
Osteopetrosis
- 层级
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定义
石骨症（“大理石骨病”）是一个描述性术语，指一组罕见的、遗传性骨骼疾病，其特征是X线片上骨密度增加。骨质疏松症的表现和严重程度各不相同，从新生儿发病时出现危及生命的并发症，如骨髓衰竭（如经典或“恶性”常染色体隐性骨质疏松症），到X线片上偶然发现的骨质疏松症（如骨斑点症）。
Osteopetrosis ('marble bone disease') is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterised by increased bone density on radiographs. Osteopetrotic conditions vary greatly in their presentation and severity, ranging from neonatal onset with life-threatening complications such as bone marrow failure (as in classical or 'malignant' autosomal recessive osteopetrosis) to the incidental finding of osteopetrosis on radiographs (e.g. osteopoikilosis).
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 骨硬化病
- 骨硬化病
- 大理石状骨病
- 骨质石化病
- 石骨症
- 阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)
- 常染色体显性遗传骨硬化病1型
- 常染色体显性遗传石骨症1型
- 常染色体显性遗传性石骨症2型
- Albers-Schönberg综合征
- Albers-Schönberg病
- Albers-Schönberg石骨症
- 常染色体隐性遗传恶性骨硬化病
- 常染色体隐性遗传恶性石骨症
- 骨硬化病伴肾小管酸中毒
- 石骨症伴肾小管酸中毒
- 婴儿骨硬化病伴神经轴索营养不良
- 中轴骨致密化
- 中间型骨硬化病
英文词条（14）
- Osteopetrosis
- ivory bones
- marble bone disease
- marble bones
- Autosomal dominant osteopetrosis type 1
- Autosomal dominant osteopetrosis type 2
- Albers-Schönberg disease
- Albers-Schönberg osteopetrosis
- Albers-Schönberg syndrome
- Autosomal recessive malignant osteopetrosis
- Osteopetrosis with renal tubular acidosis
- Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
- Osteomesopyknosis
- Intermediate osteopetrosis
后组配轴 Postcoordination
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