4A00.00
中性粒细胞免疫缺陷综合征
Neutrophil immunodeficiency syndrome
- 层级
- 5 级
定义
中性粒细胞免疫缺陷综合征是一种原发性免疫缺陷，其特征是中性粒细胞增多，中性粒细胞功能障碍，白细胞增多，易受细菌感染，伤口愈合不良，包括感染部位无脓液。
Neutrophil immunodeficiency syndrome is a primary immunodeficiency characterised by neutrophilia with severe neutrophil dysfunction, leukocytosis, a predisposition to bacterial infections and poor wound healing, including an absence of pus in infected areas.
中性粒细胞免疫缺陷综合征是一种原发性免疫缺陷病，其特征是中性粒细胞增多，伴有严重中性粒细胞功能障碍、白细胞增多、易受细菌感染和伤口愈合不良，包括感染部位无脓液。发病率尚不清楚，但迄今已有两例报告。该病是由于 RAC2 基因的点显性负突变导致 Rac2 蛋白表达降低，以及控制中性粒细胞形状变化/运动性以及 NADPH 氧化酶组装和激活的信号通路缺陷。传播方式未知。中性粒细胞免疫缺陷综合征与白细胞粘附缺陷（LAD；参见本术语）表现相似，但没有证据表明 CD11b/CD18 复合物存在缺陷。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 中性粒细胞免疫缺陷综合征
- Rac2缺乏
英文词条（2）
- Neutrophil immunodeficiency syndrome
- Rac 2 deficiency
后组配轴 Postcoordination
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