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LD2H.4

Usher综合征

Usher syndrome

上级条目
LD2H 遗传性耳聋综合征
层级
4 级

定义

Usher综合征是遗传性复合性盲聋的最常见原因,其特征是感音神经性耳聋(通常为先天性)与视网膜色素变性和进行性视力丧失相关联。

Usher syndrome is the most common cause of hereditary combined deafness-blindness, and is characterised by the association of sensorineural deafness (usually congenital) with retinitis pigmentosa and progressive vision loss.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • Usher综合征
  • 聋哑伴视网膜色素变性综合征
  • 视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征
  • 遗传性视网膜色素变性耳聋综合征
  • 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征
  • Usher综合征1型
  • Usher综合征2型
  • Usher综合征3型
英文词条(4)
  • Usher syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 3

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。