LD40.1
完全型13三体
Complete trisomy 13
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- LD40 完全型常染色体三体
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定义
13三体是一种因多出一条13号染色体引起的染色体异常，其特征为脑畸形（前脑无裂畸形）、面部畸形、眼部异常、轴后性多指(趾)畸形、内脏畸形（心脏病）和重度精神运动发育迟缓。
Trisomy 13 is a chromosomal anomaly caused by the presence of an extra chromosome 13 and is characterised by brain malformations (holoprosencephaly), facial dysmorphism, ocular anomalies, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation.
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- Patau综合征
英文词条（1）
- Patau syndrome
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 完全型13三体
- 13号染色体异常
- 完全型13三体综合征
- d1三体综合征
- d1三体综合征
- d1三体综合征
- 帕陶综合征
- 13三体综合征
- 13三体综合征
- 13号染色体三体
- Patau综合征
- 完全型13三体，减数分裂不分离
- 13三体，减数分裂不分离
- 13三体综合征，减数分裂不分离
- 完全型13三体，易位型
- Patau综合征引起的部分型13三体
- 13三体，易位型
- 易位型13三体综合征
- 易位型13号染色体三体
英文词条（19）
- Complete trisomy 13
- Patau syndrome
- abnormal autosomes 13
- chromosome 13 trisomy
- complete trisomy 13 syndrome
- d1 trisomy
- d1 trisomy syndrome
- d>1< trisomy syndrome
- patau
- trisomy 13
- trisomy 13 syndrome
- Complete trisomy 13, meiotic non-disjunction
- trisomy 13 syndrome, meiotic nondisjunction
- trisomy 13, meiotic nondisjunction
- Complete trisomy 13, translocation
- partial trisomy 13 in patau syndrome
- translocation trisomy 13
- translocation trisomy 13 chromosome
- translocation trisomy 13 syndrome
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。