LD2H.3
Waardenburg-Shah综合征
Waardenburg-Shah syndrome
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- LD2H 遗传性耳聋综合征
- 层级
- 4 级
定义
该综合征的表型不仅包括Waardenburg综合征的典型特征，还包括先天性巨结肠。它可能由SOX10、EDN3或EDNRB基因突变引起。
In this syndrome the phenotype includes not only the classical features of Waardenburg syndrome but also Hirschsprung disease. It may be caused by mutations in SOX10, EDN3 or EDNRB genes.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- Waardenburg-Shah综合征
- 4A型Waardenburg综合征
- 先天性巨结肠伴色素异常
- Waardenburg-Shah综合征，神经变异型
- 听力一色素综合征
英文词条（4）
- Waardenburg-Shah syndrome
- Waardenburg syndrome type 4A
- Hirschsprung disease with pigmentary anomaly
- Waardenburg-Shah syndrome, neurologic variant
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。