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LD90.2

Pelizaeus-Merzbacher样病

Pelizaeus-Merzbacher-like disease

上级条目
LD90 以智力发育障碍为相关临床特征的情况
层级
3 级

定义

佩梅样病(PMLD)是一种常染色体隐性脑白质营养不良,与X连锁佩-梅病(PMD)具有相同的临床和放射学特征。

Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD) is an autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD).

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • Pelizaeus-Merzbacher样病
  • 佩-梅病
  • 佩梅样病
  • AIMP1突变引起的佩梅样病
  • GJC2突变引起的佩梅样病
  • HSPD1突变引起的佩梅样病
  • SLC16A2突变引起的佩梅样病
英文词条(5)
  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to AIMP1 mutation
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to GJC2 mutation
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to HSPD1 mutation
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to SLC16A2 mutation

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。