Angelman综合征

定义

Angelman综合征是一种神经遗传性疾病，其特征是严重智力缺陷和明显的面部畸形（小头畸形、大口畸形、上颌发育不全、下颌凸颌畸形），行为特征（拍手大笑、愉快举止、多动而不具攻击性、注意力短暂、易兴奋和睡眠问题，对睡眠需求减少、对热的敏感性增加、对水吸引和着迷）和神经特征（木偶样步态、共济失调和癫痫发作）。

Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterised by severe intellectual deficit and distinct facial dysmorphic (microcephaly, macrostomia, maxillary hypoplasia, prognathia), behavioural (outbursts of laughter with hand flapping, a happy demeanour, hyperactivity without aggression, short attention span, excitability and sleeping problems with decreased need to sleep, increased sensitivity to heat, attraction to and fascination with water), and neurological features (a puppet-like gait, ataxia and epileptic seizures).

Angelman综合征（AS）是一种神经遗传性疾病，患病率约为1/12,000。主要影响大脑，典型临床表现包括： 运动发育延迟，如走路迟或步态共济失调； 智力障碍，语言极少或缺失； 癫痫，通常在3岁前起病，脑电图（EEG）可见特征性改变： 高幅δ波串（额区为主，常>300 μV）； 广泛区域>100 μV的节律性θ波串； 枕区5–6 Hz节律性尖-θ波串，与小棘波形成复合波； 睡眠障碍； 特征面容； 愉快性格，易笑、兴奋。 病因：15q11-q13区域基因印记异常，该区域内仅母源染色体表达。母源AS区域缺失可经5种机制发生： 母源片段缺失（最常见）； 父源单亲二体（两条15号染色体均来自父亲）； 印记缺陷（印记中心异常）； UBE3A基因突变（泛素蛋白连接酶）； 尚未明确的机制。 尽管这些机制对神经发育的影响相似，但不同遗传类型的复发风险差异显著，遗传咨询必须区分。 管理：多学科综合干预 运动与心理运动康复； 言语治疗； 心理及教育支持； 药物控制癫痫、行为及睡眠障碍。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

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