Pendred综合征

定义

Pendred综合征的特征是先天性双侧神经感觉性耳聋、甲状腺肿、耳蜗前庭畸形和潜在前庭功能障碍。

Pendred syndrome is characterised by the association of congenital bilateral neurosensory deafness, thyroid goitre, cochleovestibular malformation and potential vestibular dysfunction.

彭德雷德综合征的特点是伴有先天性双侧感觉神经性耳聋、甲状腺肿、耳蜗前庭畸形和潜在的前庭功能障碍。根据地理位置的不同，发病率在 1/100,000 到 10/100,000 之间。彭德雷德综合征至少占先天性耳聋病例的 5%。该病通常发生在青春期之前，症状的严重程度和发病年龄因家庭而异，也因家庭成员而异。耳聋发生得很早，从出生时或生命的最初几年开始。耳聋为双侧性，有时不对称，时好时坏，而且往往是进行性的。甲状腺功能紊乱，如甲状腺肿和/或甲状腺功能减退症，最常见于青春期，但也可能是先天性或较晚出现。它是一种常染色体隐性遗传病，患病基因 PDS 或 SLC26A4 位于 7q31 上，编码碘化物和氯化物转运蛋白。在超过 90% 的彭德雷德综合征典型病例中都发现了基因突变。复发性突变因种族而异。该基因还可能导致孤立性耳聋（DFNB4），其耳聋症状与彭德综合征相似，但即使在成年期也不会出现甲状腺症状。与彭德雷德综合征相比，PDS或SLC26A4基因突变在这种类型的孤立性耳聋中的报道更为罕见。患者应受益于多学科综合治疗，包括对耳聋进行音频假体治疗。如甲状腺肿过大导致压迫性甲状腺肿，则必须进行甲状腺切除术。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Pendred综合征
• 甲状腺肿-耳聋
• 甲状腺肿-耳聋综合征