LD24.J0
指甲-髌骨综合征
Nail-patella syndrome
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- LD24.J 髌骨发育不全
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- 5 级
定义
指甲-髌骨综合征是一种遗传性骨-甲发育不良，其特征是指甲发育不良，伴三角形甲半月、髌骨发育不良或缺失、髂骨骨软骨瘤（“髂骨角”）和肘关节发育不良。
Nail patella syndrome is a hereditary osteo-onychodysplasia characterised by nail dysplasia with triangular lunula, hypoplastic or absent patellas, iliac exostoses (`iliac horns') and dysplastic elbows.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 指甲-髌骨综合征
- NPS[指甲-髌骨综合征]（MIM 161200）
- HOOD[家族性遗传性指甲骨发育不良]综合征
- Österreicher-Turner综合征
- 遗传性指甲骨发育不良
- 甲髌综合征
英文词条（5）
- Nail-patella syndrome
- HOOD - [Hereditary onycho-osteodysplasia] syndrome
- Hereditary onycho-osteodysplasia
- NPS - [Nail-patella syndrome] (MIM 161200)
- Österreicher-Turner syndrome
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 侧别laterality可选