进行性耳聋伴镫骨固定

定义

镫骨固定（镫骨-前庭关节强直）是一种听力损失疾病，由环状韧带破坏后愈合过程中结缔组织过度增生所致。该病症主要见于耳硬化症，也可见于伴鼓室硬化的慢性中耳炎，以及Paget病和成骨不全症（Lobstein病）等罕见骨病。症状性耳硬化症在美国和西欧人群中的患病率估计为0.1%-0.5%，因此不属于罕见病。中国、日本和拉丁美洲人群的耳硬化症患病率较低，黑人人群则显著更低。鼓室硬化在慢性中耳炎病例中的发生率为9%-38%。Paget病伴颞骨受累的患病率在白种成人中为0.2%-1%。成骨不全症发病率为1/20000活产儿，其中26%-60%患者出现听力损失。 耳硬化症的病因尚未明确，目前认为属于多因素疾病。家族性病例中可见常染色体显性遗传伴低外显率（40%）。麻疹病毒感染作为触发因素的作用正在研究中。成骨不全症主要与COL1A1和COL1A2基因突变相关。Paget病病因尚不清楚，鼓室硬化则是中耳慢性炎症的后遗症。 耳镜检查在耳硬化症、Paget病和成骨不全症中通常正常，鼓室硬化则可见中耳病变。听力检查显示传导性或混合性听力损失，镫骨肌反射消失。CT扫描是诊断镫骨固定的关键，可检测耳硬化症特征性的前庭窗前方低密度骨病灶。成骨不全症和Paget病的病灶累及整个颞骨和颅骨，导致听小骨增厚。鼓室硬化则表现为中耳腔弥漫性钙化斑，常累及卵圆窗。 鉴别诊断需包括听小骨微小畸形（耳镜正常、传导性听力损失、镫骨肌反射消失）。耳硬化症患者应建议其父母、兄弟姐妹及20岁以上子女进行听力检查和镫骨肌反射评估。上述所有病因的听力损失通常呈缓慢进展，镫骨固定导致的听力损失极少为极重度，且早期干预后通常可改善。传导性听力损失可通过手术或助听器矫正，感音神经性成分则根据严重程度选择助听器或人工耳蜗。有研究报道氟化钠可延缓耳硬化症病灶进展及其导致的感音神经性听力损失。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 进行性耳聋伴镫骨固定
• Stapedo前庭性强直