结节性硬化症

定义

由9q34（TSC1）或16p13（TSC2）显性突变引起的疾病。本病可表现为面部血管纤维瘤、Koenen瘤、额头和头皮纤维斑、肾血管平滑肌脂肪瘤、室管膜下结节、多发性脑皮质结节或视网膜错构瘤、癫痫或智力障碍。

A disease caused by a dominant mutation of 9q34 (TSC1) or 16p13 (TSC2). This disease may present with facial angiofibromas, Koenen tumours, fibrous plaques on the forehead and scalp, renal angiomyolipomas, subependymal nodules, multiple cortical tubers or retinal hamartoma, epilepsy, or mental retardation.

结节性硬化症（Tuberous sclerosis，TSC）是一种常染色体显性遗传病，新生儿发病率约1/10 000，欧洲普通人群患病率约8.8/100 000。已确定两个主要基因位点：9q34的TSC1和16p13的TSC2，均为抑癌基因，其中TSC2编码tuberin。半数以上病例为散发（新生突变）。外显率达95%，但表现度在同一家系内亦可差异显著。 成人患者95%出现典型病变：面部血管纤维瘤、Koenen瘤（指/趾甲周纤维瘤）、额顶纤维斑块、肾血管平滑肌脂肪瘤、室管膜下结节或多发皮质结节、视网膜错构瘤。儿童期症状可极轻微。癫痫多为全身性，发生率约60%，常难控制；智力低下见于50%以上病例。 确诊目的在于及时发现并处理有症状的病变（神经、肾脏、心脏，有时累及肺部）。影响外观或功能的皮损（面部血管纤维瘤、Koenen瘤）可手术或激光去除。因表型多样，遗传咨询较为复杂。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• Bourneville病

跨章引用 同一概念在其他章节另有编码

• 常染色体显性遗传多囊肾病1型伴结节性硬化症LD2F.1Y

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 结节性硬化症
• Bourneville斑痣性错构瘤病
• 结节性(脑)硬化
• Bourneville病
• Pringle病 [possible translation]
• Pringle病
• 与结节性硬化症相关的血管肌脂瘤病与孤立性囊肿