4A01.32
免疫-骨发育不良
Immuno-osseous dysplasia
- 层级
- 5 级
定义
这是一种常染色体隐性遗传病,其诊断特征是脊柱骨骺发育不良、肾功能障碍和T细胞免疫缺陷。
This is an autosomal recessive disorder with the diagnostic features of spondyloepiphyseal dysplasia, renal dysfunction, and T-cell immunodeficiency.
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 免疫-骨发育不良
- Schimke免疫-骨发育不良
- 脊椎骨骺发育不良-肾病综合征
- Schimke综合征
英文词条(4)
- Immuno-osseous dysplasia
- Schimke immuno-osseous dysplasia
- Schimke syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia - nephrotic syndrome
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。