LD50.0
Turner综合征
Turner syndrome
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- LD50 X染色体数量异常
- 层级
- 5 级
定义
一条X染色体核型缺失（45，X0或45，X0/46，XX嵌合体）；性腺：卵巢（条纹）；表型为女性，矮身材，闭经（高促性腺激素型男性性腺功能低下症），无性发育，蹼颈，低位耳，低后发际，乳头间距大，第四掌骨短，肘关节（肘外翻）提携角增加。通常伴肾脏、心脏和眼部异常。
Karyotype missing one X chromosome (45,X0 or 45,X0/46,XX mosaicism); gonads: ovaries (streak); phenotype female with short stature, amenorrhea (hypergonadotropic hypogonadism), absence of sexual development, webbed neck, low set ears, posterior hairline, widely-spaced nipples, short fourth metacarpals, and increased carrying angle at the elbow (cubitus valgus). Often associated with renal, cardiac and ocular abnormalities.
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- X染色体单体
英文词条（1）
- Monosomy X
除外词 明确排除、需编到其他条目的情况
英文词条（1）
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- Turner综合征
- X染色体单体
- Ullrich-Turner综合征
- X0综合征
- 乌尔里希—特纳综合征
- 特纳综合征
- 先天性卵巢发育不全
英文词条（4）
- Turner syndrome
- Monosomy X
- Ullrich-Turner syndrome
- X0 syndrome
子条目 共 5 条
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。