3A91
先天性高铁血红蛋白血症
Congenital methaemoglobinaemia
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- 贫血或其他红细胞疾患
- 层级
- 3 级
定义
一种由产前决定因素引起的疾病，导致缺乏细胞色素 b5 还原酶。这种疾病特点是血液中的高铁血红蛋白水平升高，导致血红蛋白不能有效向身体组织释放氧气。这种疾病可能表现为呼吸急促、发绀、头痛、疲劳、运动不耐受、头晕和意识丧失。通过基因测试确诊突变。
A disease caused by determinants in the antenatal period leading to lack of the enzyme cytochrome b5 reductase. This disease is characterised by elevated levels of methemoglobin within the blood leading to haemoglobin ineffectively releasing oxygen to body tissues. This disease may present with shortness of breath, cyanosis, headache, fatigue, exercise intolerance, dizziness and loss of consciousness. Confirmation is by identification of mutation by genetic testing.
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英文词条（1）
- Congenital methaemoglobinaemia
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