低β脂蛋白血症

定义

低β脂蛋白血症（HBL）是一组脂蛋白代谢紊乱，其特点是载脂蛋白B和低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平持续偏低（低于第5个百分点）。HBL有两种类型：家族性低β蛋白血症和乳糜微粒潴留病（CMRD）；参见这些术语）。家族形式可能是严重的早发性（β-脂蛋白缺乏症/纯合家族性低β脂蛋白血症；见本术语）或良性（良性家族性低β蛋白血症；参见本术语）(请加上这个句子）。严重的家族性HBL和CMRD出现在婴儿期或儿童期。因此，他们往往与生长迟缓，腹泻与脂肪痢，脂肪吸收不良有关。良性家族性低β-脂蛋白血症通常无症状，但在成人中偶尔与饮食脂肪不耐受有关。HBL紊乱是由参与合成、分泌和分解代谢含载脂蛋白B（LDL、VLDL和乳糜微粒）的脂蛋白的蛋白质突变引起的。

Hypobetalipoproteinemia (HBL) constitutes a group of lipoprotein metabolism disorders that are characterised by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol. There are two types of HBL: familial hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CMRD; see these terms). The familial form can be severe with early onset (abetalipoproteinemia/homozygous familial hypobetalipoproteinemia; see this term) or benign (benign familial hypobetalipoproteinemia; see this term). (Please add the sentence). Severe familial HBL and CMRD appear in infancy or childhood. As a result they are often associated with growth delay, diarrhoea with steatorrhoea, and fat malabsorption. Benign familial hypobetalipoproteinemia is generally asymptomatic, but in adults is occasionally associated with dietary intolerance to fat. HBL disorders are caused by mutations in proteins involved in the synthesis, secretion and catabolism of lipoproteins containing apolipoprotein B (LDL, VLDL and chylomicrons).

低β脂蛋白血症（HBL）是一组脂蛋白代谢紊乱疾病，其特征是载脂蛋白 B 和低密度脂蛋白胆固醇水平长期偏低（低于5%）。约有 1/1,000 人患有 HBL。HBL 有两种类型：家族性低β脂蛋白血症和乳糜微粒滞留病（CMRD；参见这些术语）。家族性低β脂蛋白血症可以是严重的早发型（无β脂蛋白血症/纯合性家族性低β脂蛋白血症；参见本术语），也可是良性（良性家族性低α脂蛋白血症；参见本术语）。严重的家族性 HBL 和 CMRD 出现在婴儿期或儿童期。因此，它们通常伴有生长发育迟缓、腹泻伴脂肪泻和脂肪吸收不良。患有重度家族性低脂蛋白血症的婴儿出现肝肿大伴脂肪变性、痉挛性共济失调、非典型视网膜色素变性、棘形红细胞增多症、脂溶性维生素（A、E 和 K）含量低、严重细胞溶解甚至肝硬化。良性家族性低β脂蛋白血症一般无症状，但在成人中偶尔出现对脂肪饮食不耐受、口服脂类后出现脂肪泻、中度细胞溶解、胆石症、脂溶性维生素水平中度偏低和棘形红细胞增多症。有时出现中度肝脂肪变性和四肢麻痹。HBL疾病是由参与含载脂蛋白B（LDL、VLDL和乳糜微粒）的脂蛋白合成、分泌和分解代谢的蛋白质突变引起。无β脂蛋白血症是隐性遗传，是 MTTP 基因（MTP；4q24）两个等位基因突变的结果。其他严重的早期家族性无β脂蛋白血症是以隐性方式遗传的，是 APOB 基因（2p24-p23）两个等位基因突变的结果。良性家族性低脂蛋白血症也是共显性方式遗传，可由 APOB 基因或 PCSK9 基因（1p34.1-p32）杂合突变引起。CMRD 是常染色体隐性遗传，由 SAR1B 基因（SARA2；5q31.1）的两个等位基因突变引起。家族性低β脂蛋白血症的诊断基于禁食12小时后对患者及其父母进行的血脂分析，测量血清中低密度脂蛋白（重度患者<0.10 克/升；中度患者<0.80 克/升）、甘油三酯（重度患者<0.20 克/升；中度患者<0.50 克/升）和载脂蛋白 B（重度患者<0.10 克/升；中度患者<0.50 克/升）的水平。还可评估口服脂质后的脂肪泻和截短载脂蛋白 B、测定脂溶性维生素（A、E、K）、检测棘形红细胞增多症（血涂片）、全面神经系统检查、肝脏超声波和眼部检查。CMRD 的诊断基于口服脂质后血清中无肠道载脂蛋白 B（载脂蛋白 B-48），以及内镜下出现 "白肠"。HBL 的鉴别诊断包括伴有肝脏超负荷、脂肪变性和/或肝肿大的代谢性疾病、中枢和外周神经系统的非典型疾病以及继发性低胆固醇血症（医源性或全身性）。如果知道父母双方的致病基因突变，就可进行产前诊断。中度 HBL 的治疗包括减少患者饮食中的脂肪比例和补充维生素 E。重度 HBL 和 CMRD 的治疗应在专业中心进行。如果 HBL 在儿童早期出现，其预后很严重，对于无细胞溶解和脂肪变性的中度形式来说，其预后很好。在良性 HBL 中发现了家族性长寿综合征（许多患者寿命超过85岁）。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 低β脂蛋白血症
• 无β脂蛋白血症
• ABL[无β脂蛋白血症]
• 纯合家族性低β脂蛋白血症
• 巴-科病
• 载脂蛋白B缺乏症
• 家族性低β脂蛋白血症
• 良性家族性低β脂蛋白血症
• 截短形式的载脂蛋白B-100
• 乳糜微粒潴留病
• CMRD[乳糜微粒潴留病]
• 低β脂蛋白血症伴选择性缺失Apo B-48
• 安徒生病
• 继发性低β脂蛋白血症