先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏

定义

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）是一种以寡糖和双糖吸收不良为特征的碳水化合物不耐受疾病。CSID是一种常染色体隐性遗传，由刷状缘膜复合物蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）突变引起，这是蔗糖和淀粉分解为单糖所必需的。SI缺乏导致双糖在管腔内积聚，导致渗透性腹泻。患者的预后良好，因为淀粉不耐受通常在生命的最初几年就消失了，蔗糖不耐症通常随着年龄的增长而改善。

Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is a carbohydrate intolerance disorder characterised by malabsorption of oligosaccharides and disaccharides. CSID is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the brush-border membrane complex sucrase-isomaltase (SI), which is required for the breakdown of sucrose and starch into monosaccharides. The SI deficiency results in an accumulation of disaccharides in the lumen, causing osmotic diarrhoea. The prognosis for patients is good as the starch intolerance usually resolves during the first few years of life and sucrose intolerance usually improves with age.

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）是一种碳水化合物不耐受症，其特征是低聚糖和双糖吸收不良。据估计，该病在欧洲人口中的发病率为五千分之一，但在阿拉斯加、格陵兰岛和加拿大的原住民中发病率更高。发病通常发生在婴儿期，即从母乳或纯乳糖配方奶断奶后，开始食用含蔗糖或淀粉的食物。临床表现包括渗透发酵性腹泻、腹胀和不适、胀气和呕吐。严重症状可能导致发育不良、脱水和营养不良。CSID 是一种常染色体隐性遗传病，是由刷状缘膜蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）突变引起，蔗糖酶-异麦芽糖酶是将蔗糖和淀粉分解为单糖所必需的。这种疾病具有异质性，已确定的突变导致一系列翻译后缺陷，影响蛋白质转运、折叠和分选，导致蔗糖酶活性缺失和不同程度的异麦芽糖酶缺乏。SI 缺乏导致双糖在肠腔内积聚，引起渗透性腹泻。在出现渗透性发酵性腹泻并伴有蔗糖不耐受和蔗糖氢呼吸试验阳性结果时，可怀疑诊断。在进行肠道活检、确定蔗糖酶缺乏和异麦芽糖酶活性降低后，可获得明确诊断。然而，由于 CSID 相关的胃肠道症状无特异性，因此诊断往往延误，患者被误诊为肠易激综合征、囊性纤维化、乳糜泻或其他原因引起的慢性腹泻。治疗方法主要是严格限制蔗糖和淀粉饮食，但使用酵母衍生蔗糖酶口服溶液（骶糖苷酶）进行辅助酶替代治疗已被证明非常有效，可缓解症状并改善营养状况。患者预后良好，因为淀粉不耐受通常在出生后的头几年内缓解，而蔗糖不耐受通常随年龄增长而改善。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
• 蔗糖耐受不良
• 蔗糖酶缺乏症
• 双糖吸收不良
• 肠双糖酶缺乏
• CSID[先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏]
• 新生儿蔗糖不耐受
• 先天性蔗糖-异麦芽糖吸收不良
• 双糖酶缺乏
• 转化酶缺乏
• 蔗糖酶-α-糊精酶缺乏
• 先天性蔗糖不耐受
• 双糖不耐受1型